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激素不敏感综合征的临床多维度剖析与诊疗进展

一、引言

1.1研究背景与意义

激素不敏感综合征（HormoneInsensitivitySyndromes）作为一类较为罕见的遗传性疾病，近年来受到了医学领域的广泛关注。这类疾病的核心特征是机体对特定激素的反应性显著降低，甚至完全无反应，进而导致一系列复杂的临床症状。其发病原因主要与基因突变密切相关，这些突变大多发生在激素受体基因或信号传导途径相关基因上，使得激素无法正常发挥其生物学效应，从而对患者的生长发育、生殖功能以及代谢等多个重要生理过程造成严重影响。

从发病率来看，激素不敏感综合征虽然整体较为罕见，但其包含多种具体类型，不同类型的发病