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2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0910）

生物信息分析师考试试卷

（考试时长：120分钟）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术属于第二代高通量测序技术？

A.Sanger测序

B.IlluminaSolexa

C.PacificBiosciencesSMRT

D.OxfordNanopore

答案：B

解析：

IlluminaSolexa使用边合成边测序（SequencingbySynthesis,SBS）原理，属于第二代测序技术。

A是第一代，C/D属于第三代单分子测序。

BLAST算法中，衡量序列相似性显著性的指标是：

A.E-value

B.Identity

C.Coverage

D.Bit-score

答案：A

解析：

E-value表示随机匹配的可能性，值越小表示相似性越显著（通常0.05）。

Identity为序列一致性百分比，Coverage为覆盖度，Bit-score为比对得分。

(题目3-10略，格式同上)

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下哪些是序列比对的常用工具？（至少2个正确）

A.BLAST

B.BWA

C.Tableau

D.Bowtie

答案：ABD

解析：

A/B/D均为序列比对工具（BLAST用于同源序列搜索，BWA/Bowtie用于NGS比对）。

C是数据可视化工具，与比对无关。

以下关于FASTQ格式的描述，正确的是：

A.包含序列和质量信息

B.质量值采用ASCII编码

C.每条记录有3行

D.质量行允许空格分隔

答案：AB

解析：

FASTQ包含序列行和质量行（共4行），质量值用ASCII码表示（如Phred+33），不允许空格分隔。

(题目3-10略，格式同上)

三、判断题（共10题，每题1分，共10分）

SAM文件是二进制格式，需要通过samtools转换为BAM文件后查看。

答案：错误

解析：SAM为文本格式，BAM是其二进制压缩格式，需用samtoolsview转换后查看。

PCA（主成分分析）可完全避免GWAS中的群体分层问题。

答案：错误

解析：PCA可减少群体分层影响，但无法完全消除，需结合其他模型（如线性混合模型）。

(题目3-10略，格式同上)

四、简答题（共5题，每题6分，共30分）

简述NGS数据分析中接头（Adapter）去除的必要性及常用工具。

答案：

第一，必要性：接头序列会干扰比对和组装，导致错误结果；

第二，常用工具：Cutadapt、Trimmomatic。

解析：

接头是测序引物残留序列，未去除会导致比对失败（如定位至错误染色体）。

Cutadapt通过序列匹配修剪，Trimmomatic还可进行质量过滤。

说明基因组注释（GenomeAnnotation）的两大核心内容。

答案：

第一，结构注释：识别基因位置（外显子/内含子边界）；

第二，功能注释：预测基因功能（如蛋白结构域、GO术语）。

解析：

结构注释依赖基因预测算法（如Augustus），功能注释需结合同源比对（如InterProScan）。

(题目3-5略，格式同上)

五、论述题（共3题，每题10分，共30分）

论述GWAS（全基因组关联分析）的步骤，并结合实例说明其挑战。

答案：

步骤：

①样本分型与质控（MAF过滤、哈迪温伯格平衡检验）；

②表型标准化；

③关联分析（如线性回归模型）；

④多重检验校正（Bonferroni或FDR）。

挑战实例：

群体分层：欧洲人群样本中身高关联位点可能反映族群差异（需用PCA校正）；

效应量小：糖尿病关联位点OR值常1.2，需大样本验证（如UKBiobank）。

解析：

案例结合人类复杂疾病（如2型糖尿病），说明假阳性控制需统计学和生物学验证。

分析RNA-seq差异表达流程中，DESeq2与FPKM/RPKM标准化方法的区别及适用场景。

答案：

DESeq2：

基于负二项分布模型，使用几何均值标准化（缩放因子法）；

优势：考虑离散度，适合小样本、低表达基因。

FPKM/RPKM：

仅标准化基因长度和测序深度；

缺陷：忽略组成偏差（如高表达基因影响全局）。

适用场景：

DESeq2用于严格差异分析（如癌症vs正常组织）；

FPKM/RPKM适用于跨样本表达水平比较（避免长度偏差）。

解析：

结合TCGA数据案例，说明DESeq2对批次效应更鲁棒。

(题目3略，格式同上)