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2024年医学遗传学专升本习题库及答案

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.目前基因治疗遗传病患者是:

A、全部患者

B、目的基因高效表达的

C、绝对安全的

D、主要针对生殖细胞的

E、导入外源基因到体细胞的治疗

正确答案：E

答案解析：基因治疗遗传病主要是将外源基因导入体细胞进行治疗，而非生殖细胞，目前并非对全部患者适用，也不是绝对安全的，也不是主要针对目的基因高效表达的患者。

2.线粒体遗传病的判断标准是:

A、线粒体数目改变与否

B、线粒体结构改变与否

C、线粒体形态改变与否

D、线粒体功能改变与否

E、mtDNA改变与否

正确答案：E

答案解析：线粒体遗传病是由线粒体DNA（mtDNA）或线粒体基因缺陷引起的疾病，所以判断标准是mtDNA改变与否。

3.染色体显带的划分标准是根据（）的情况而定的。

A、暗带

B、着丝粒

C、明带

D、末端

E、带

正确答案：E

答案解析：染色体显带技术是通过特殊的处理，使染色体沿其长轴显现出一条条宽窄和染色深浅不同的横纹，这些横纹称为带。显带的划分标准是根据带的情况而定的，包括带的位置、宽窄、染色深浅等特征，据此可对染色体进行准确识别和分析。

4.一对正常夫妇结婚后生育时不是出生DS患者就是自然流产，最原因是该夫妇中有()

A、NO.21与NO.14发生rcp者

B、NO.11与NO.14发生rcp者

C、NO.21与NO.15发生rob者

D、NO.2与NO.1发生rob者

E、NO.21与NO.21发生rob者

正确答案：A

5.属于不完全显性遗传是()

A、早秃

B、多指（趾）症

C、白化病

D、软骨发育不全

E、血友病B

正确答案：D

6.某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是()

A、两性人

B、性腺发育不全者

C、阴阳人

D、假两性人

E、真两性人

正确答案：E

答案解析：真两性人是指体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织的个体。该人染色体核型分析结果既有正常女性的46，XX核型，又有47，XXY核型（Klinefelter综合征，通常表现为男性，但可能存在一些女性化特征），提示其体内存在两种不同的性腺细胞系，符合真两性人的特点。两性人表述不准确；性腺发育不全者主要是性腺发育异常但不一定同时有两种性腺组织；阴阳人是旧称且概念不确切；假两性人有更明确的分类和特征与本题不符。

7.XR遗传病女性在XAXa发病多为()引起。

A、外显不全

B、不规则显性

C、X失活

D、基因突变

E、从性遗传

正确答案：C

答案解析：对于XR（X连锁隐性）遗传病女性患者（XAXa），由于女性两条X染色体中一条会随机失活，当携带致病基因的X染色体失活比例较低时，就会有较多的有活性的致病基因发挥作用，从而导致发病较多，所以是X失活引起的。

8.人类染色体的主要成分是()

A、DNA和RNA

B、组蛋白和非组蛋白

C、DNA和组蛋白

D、RNA和组蛋白

E、DNA和非组蛋白

正确答案：C

答案解析：染色体的主要成分是DNA和组蛋白。DNA携带遗传信息，组蛋白与DNA结合，对染色体的结构和功能起着重要作用。RNA在染色体中含量较少，非组蛋白种类繁多，功能多样，但都不是染色体的主要成分。

9.Down综合征是：

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

E、mtDNA病

正确答案：C

答案解析：Down综合征即21-三体综合征，是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）导致的疾病，属于染色体病。

10.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、多基因遗传

正确答案：E

答案解析：多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关，遗传度越高，发病风险越高，一般遗传度在70%～80%，其子女发病风险约为1%～10%，所以生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为多基因遗传。AD（常染色体显性遗传）、AR（常染色体隐性遗传）、XD（X连锁显性遗传）、XR（X连锁隐性遗传）一般不符合该发病风险特点。

11.根据ISCN标准、人类染色体NO.3长臂2区3带第3亚带的正确表示是()

A、3p2.33

B、3q2.33

C、3q233

D、3p23.3

E、3q23.3

正确答案：E

12.三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:

A、3q13.3

B、3Q1333

C、3.q331

D、3P13.3

E、3.13q

正确答案：A

13.下列哪项不是2型DM的候选基因()

A、KCNN3基因

B、DRD3基因

C、载脂蛋白A2基因

D、ADRB2基因

E、5-HTR2A基因

正确答案：A

14.多基因遗传决定的性状是()

A、数量多少

B、