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中国Meige综合征诊断和治疗专家共识解读汇报人：xxx

引言Meige综合征概述诊断标准解读治疗方案解读特殊情况处理随访和管理结论CATALOGUE目录

01引言PART

Meige综合征定义Meige综征定义Meige综合征，由法国医生HenryMeige于1910年首次报道，是一种主要影响眼睑和口-下颌区域的肌张力障碍性疾病。肌张力障碍特点疾病以眼睑痉挛和（或）口-下颌肌张力障碍为核心表现，可能伴有颈部、躯干或肢体的肌张力障碍症状。成人局灶性范畴Meige综合征属于成人发病的局灶性肌张力障碍范畴，其特征性症状包括眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，严重影响患者生活质量。

临床表现与特点临床表现多样Meige综合征的临床表现具有多样性和复杂性，包括眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍，可能还伴有颈部、躯干或肢体的肌张力障碍。病情持续进展不治疗的话，Meige综合征的病情可能会持续进展，导致更广泛的肌肉受影响，严重影响患者的日常生活和工作能力。女性略多于男性Meige综合征的发病率相对较低，女性患者略多于男性，发病年龄多在40到70岁之间，但也有少数儿童和青少年患者的报道。随老龄化上升随着人口老龄化的加剧，Meige综合征的发病率有逐渐上升的趋势，成为影响老年人生活质量的重要疾病之一。

诊断治疗困惑诊断治疗困境由于其临床表现的多样性和复杂性，在过去的临床实践中，Meige综合征的诊断和治疗存在一定的困惑和不规范之处。01专家共识重要发布《中国Meige综合征诊断和治疗专家共识（2025年）》，对规范Meige综合征诊断和治疗具有非常重要的现实意义。02

02Meige综合征概述PART

Meige综合征定义节段性肌张力障碍Meige综合征，节段性肌张力障碍，成局灶性肌张力障碍范畴。特征性表现为眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍，多轴受侵，展现复杂局灶性肌张力障碍景观。复杂局灶性肌张力障碍部分患者还可伴有颈部、躯干或肢体的肌张力障碍症状。Meige综合征的多样化表现，为临床诊治带来挑战，需综合评估症状，制定个性化治疗方案。

流行病学Meige综合征发病率相对较低，流行病学数据因地区和种族而异。女性略多于男性，发病年龄多在40-70岁之间，但也有儿童和青少年患者的报道。发病率相对较低随着人口老龄化的加剧，Meige综合征的发病率有逐渐上升的趋势。这一趋势凸显了老龄化社会中对Meige综合征防治工作的紧迫需求，需加强研究应对。有逐渐上升的趋势

病因和发病机制遗传因素部分患者存在家族聚集现象，提示遗传因素在Meige综合征的发病中可能起到一定作用。近年来的研究发现，一些基因的突变或多态性与Meige综合征的易感性相关。01神经递质异常多巴胺、GABA、乙酰胆碱等神经递质在Meige综合征的发病机制中可能起着重要作用。多巴胺能系统功能失调可能导致基底节-丘脑-皮质环路的功能异常。脑结构和功能异常影像学研究发现，Meige综合征患者的基底节、丘脑、脑干等脑区存在结构和功能的改变。这些异常可能影响神经信号的传导和调节，导致肌张力障碍的发生。心理因素焦虑、抑郁等心理因素可能与Meige综合征的发病和病情进展有关。心理应激可能通过神经内分泌系统影响神经递质的分泌和代谢，进而加重肌张力障碍症状。020304

03诊断标准解读PART

临床表现眼睑痉挛Meige综合征常见的首发症状，双侧眼睑不自主地频繁眨动、紧闭，严重时可致盲。在阅读、看电视、强光、紧张时症状加剧，睡眠、讲话、唱歌时减轻或消失。其他部位肌张力障碍部分患者可伴有颈部、躯干或肢体的肌张力障碍症状，如颈部扭转、斜颈、肢体姿势异常等。增加了Meige综合征诊断和治疗的复杂性。口-下颌肌张力障碍口、唇、舌、下颌等部位出现不自主运动，如张口、闭口等，导致患者言语不清、吞咽困难、流涎等症状，严重影响患者的进食和社交功能。

辅助检查实验室检查电生理检查影像学检查主要目的是排除其他可能导致类似症状的疾病，如肝豆状核变性、甲状腺功能亢进等。包括血常规、生化指标、甲状腺功能、铜蓝蛋白等。头颅磁共振成像或计算机断层扫描有助于排除颅内占位性病变、脑血管疾病等器质性病变。PET或SPECT可用于评估脑内神经递质代谢和脑功能的改变。肌电图可记录肌肉的电活动，有助于判断肌肉的功能状态和神经传导情况。EMG可表现为受累肌肉的异常放电，如肌肉静息时自发电活动、肌肉收缩时电位时限增宽等。

诊断流程详细询问病史包括症状的起始时间、发展过程、加重和缓解因素、家族史、既往史等。对疾病的全面了解和准确判断具有重要意义，有助于制定个性化的治疗方案。全面体格检查重点检查眼部、口腔、下颌、颈部等部位的肌肉运动情况，评估患者的肌张力、肌力、反射等神经系统体征，以及时发现并处理可能存在的异常情况。辅助检查根据患者的具体情况，选择合适的实验室检查、影