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肌氨酸血症护理个案从生理到心理全面护理策略汇报人:
目录疾病概述01诊断标准与治疗原则02病例汇报03健康评估04护理措施05总结与反思06CONTENTS
疾病概述01
定义与病因肌氨酸血症的定义肌氨酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于肌氨酸代谢途径中酶的缺陷导致肌氨酸及其衍生物在体内异常蓄积，主要累及神经系统和肌肉组织。病因与遗传机制该病属于常染色体隐性遗传，由SARDH基因突变导致肌氨酸脱氢酶功能缺陷，使肌氨酸无法正常分解，进而引发血浆和尿液中肌氨酸水平显著升高。代谢途径异常肌氨酸代谢障碍直接影响甘氨酸和丝氨酸的转化过程，导致能量生成受阻及神经毒性物质堆积，是患者出现发育迟缓和脑损伤
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