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精氨酸血症护理个案个案分析与护理措施汇报人:
目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05CONTENTS
疾病概述01
定义与病因精氨酸血症的定义精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于精氨酸酶缺乏导致精氨酸代谢障碍，造成血氨升高及神经系统损伤，属于尿素循环障碍疾病之一。病因与发病机制该病由ARG1基因突变引起精氨酸酶活性缺失，导致精氨酸无法分解为鸟氨酸和尿素，蓄积的精氨酸及代谢产物引发神经毒性，临床以进行性痉挛性瘫痪为特征。遗传模式与风险因素患者需遗传父母双方致病基因方可发病，携带者无临床表现。近亲婚配家庭子代患病风险显著增高，新生儿筛查是早期发现的关键干
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