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染色体畸变第十一章遗传物质的改变(一)掌握染色体结构变异的类型及其遗传学效应,了解染色体结构变异的应用
变异环境引起的表型变异(不遗传)遗传物质的改变(可遗传)重新分配(基因的重新组合)遗传物质的变异不同染色体之间的自由组合同源染色体间的片段交换结构变异基因突变(细胞核里面)细胞质变异(细胞核外)染色体畸变染色体数目变异变异的分类
遗传物质的改变,称作突变(mutation)突变染色体数目的改变和结构的改变基因突变或点突变可在显微镜下看到在表型上有所表达传统上突变指基因突变,而较明显的染色体的改变,称为染色体变异或畸变(chromosomalvariationsoraberration)
单击此处添加大标题内容第一节染色体的结构变异染色体结构变异的类型染色体的结构变异起因于染色单体的断裂,断裂产生两个断裂端,表现为:保持原状,不愈合,无着丝粒片断丢失同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建,回复到原来的结构某一断裂端或两个断裂端,可以与另一断裂所产生的断裂端连接,引起非重建型愈合
缺失缺失(deletion或deficiency):染色体丢失了一个片段,使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失
(一)缺失的类别顶端缺失(terminaldeficiency):染色体缺失的区段可能是某臂的外端。
断片(fragment):缺失的区段无着丝点中间缺失(interstitialdeficiency):染色体缺失的区段可能是某臂的内段
双着丝点染色体(dicentricchromosome)顶端着丝点染色体(telocentricchromosome)缺失杂合体(deficiencyheterozygote)缺失纯合体(deficiencyhomozygote)
(二)缺失的鉴定01缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片(形成微核或丢失)中间缺失染色体,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期,会出现环形或瘤型突出除检查二价体突出的环和瘤外,还必须参照染色体的正常长度,染色粒和染色节的正常分布0203
(三)缺失的遗传效应添加标题缺失基因的数目和重要性添加标题缺失个体是二倍体还是多倍体添加标题缺失配子是雄配子还是雌配子添加标题缺失个体是纯合体还是杂合体缺失对生活力的影响
2.假显性(pseudodominance)如果缺失的部分包括某些显性基因,那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现,这一现象称为假显性
绿株(雌)plpl紫株(雄)PlPlP×X-RaysplG1PlPlF1plPlpl732紫株2绿株假显性遗传现象
CALVINBLACKMANBRIDGES(1889-1938)borninSchuylerFalls,NewYork.Hewasorphanedatanearlyage,andraisedbyhisgrandparents.In1909,thefewcoursestaughtbyT.H.Morgan,andjoinedMorganslabatColumbiatodoresearchinthenewfieldofgenetics.Afreshmanatthetime,Bridgeswasgiventhelowlyjobofwashingouttheflybottles.Aslegendhasit,BridgesfoundthefirstDrosophilamutant,thewhite-eyedfly,justashewasabouttowashoutoneofthebottles.AlfredSturtevantthatBridgeshadthebesteyesinthelabforfindingnewDrosophilamutantsandthemostskillandpatienceforbuildingnewstrainsfortesting.ManyoftheseDrosophilastrainsarestillinusetoday.
developedacheaperfly-foodmixtoreplacebananas.designedthebinocularmicroscopeforexaminingflies,designedthetemperature-regulatedincubatorstogrowthefliesin.Bridgeswasalsove
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