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自身免疫疾病诊疗指南汇编

引言

自身免疫疾病是一组因机体免疫系统对自身抗原产生异常免疫应答，导致自身组织器官损伤和功能障碍的疾病统称。这类疾病可累及全身各个系统和器官，临床表现复杂多样，诊断和治疗均存在一定挑战。本指南汇编旨在整合当前主流的诊疗思路与原则，为临床实践提供系统性的参考框架。需要强调的是，本汇编并非一成不变的教条，具体诊疗方案需结合患者个体情况、疾病特点及最新医学证据进行个体化制定。

一、自身免疫疾病的基础认知

1.1定义与发病机制

自身免疫疾病的核心特征在于免疫系统失去了对“自我”与“非我”的识别能力，从而攻击自身正常组织成分。其发病机制尚未完全阐明，普遍认为是遗传易感性与环境因素共同作用的结果。遗传因素决定了个体对疾病的易感性，而病毒感染、细菌定植、药物、化学物质、甚至心理应激等环境因素则可能作为触发因素，打破免疫系统的免疫耐受平衡，启动异常的免疫反应。这一过程涉及免疫细胞（如T细胞、B细胞、巨噬细胞等）的异常活化、细胞因子网络失衡以及自身抗体的产生。

1.2常见疾病谱与分类

自身免疫疾病种类繁多，可累及单个器官，也可累及多个系统。常见的系统性自身免疫疾病包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症、多发性肌炎/皮肌炎、血管炎等。器官特异性自身免疫疾病则更为多样，如桥本甲状腺炎、Graves病、1型糖尿病、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、多发性硬化、重症肌无力等。这种分类有助于理解疾病的临床表现和累及范围，但部分疾病可能存在交叉重叠的特征。

二、自身免疫疾病的诊断原则

2.1临床表现评估

详细的病史采集和全面的体格检查是诊断自身免疫疾病的基础。应关注患者症状出现的时间、性质、部位、程度、加重或缓解因素，以及伴随症状。特别注意多系统受累的表现，如皮肤黏膜损害、关节肌肉症状、雷诺现象、口腔干燥、眼干、发热、乏力、体重变化等。体格检查需系统全面，重点排查有无皮疹、口腔溃疡、脱发、淋巴结肿大、关节肿胀压痛、脏器肿大等体征。

2.2实验室检查

实验室检查在自身免疫疾病的诊断中具有不可或缺的地位。

*常规检查：包括血常规、尿常规、血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）等，可反映疾病的活动性和炎症程度。肝肾功能、电解质等检查有助于评估脏器功能和指导用药。

*自身抗体检测：是诊断自身免疫疾病的重要血清学标志物。常用的包括抗核抗体（ANA）谱（如抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗核小体抗体等与系统性红斑狼疮相关；抗SSA/Ro抗体、抗SSB/La抗体与干燥综合征相关）、类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗磷脂抗体等。自身抗体的检测结果需结合临床综合判断，并非所有阳性结果都意味着患有自身免疫疾病，反之亦然。

*其他特异性检查：根据受累器官不同，可能需要进行相应的生化检查，如肌酶谱（肌酸激酶等）用于怀疑肌炎时，甲状腺功能及相关抗体用于甲状腺自身免疫病等。

2.3影像学检查

影像学检查有助于评估病变部位、范围和程度。常用的包括X线、超声、CT、磁共振成像（MRI）等。例如，X线可用于评估关节骨质破坏；超声对关节滑膜病变、肌腱附着点炎、甲状腺病变等有较高价值；MRI对软组织、中枢神经系统、肌肉等病变的显示更为清晰。

2.4病理活检

对于部分疑难病例或特定器官受累的情况，病理组织学检查可为诊断提供金标准。例如，唇腺活检有助于干燥综合征的诊断，肾活检对狼疮性肾炎的诊断和分型至关重要，皮肤活检可辅助诊断皮肤型红斑狼疮或血管炎等。

2.5诊断标准与鉴别诊断

多数自身免疫疾病有国际通用的分类诊断标准（如美国风湿病学会ACR或欧洲抗风湿病联盟EULAR标准），这些标准通常基于临床表现、实验室检查和病理结果的综合。但需注意，分类标准主要用于科研纳入病例，临床诊断应更灵活，结合个体情况。鉴别诊断需排除感染性疾病、恶性肿瘤、内分泌疾病、遗传性疾病以及药物等其他原因引起的类似症状。

三、自身免疫疾病的治疗策略

3.1治疗目标与原则

自身免疫疾病的治疗目标是控制疾病活动、缓解症状、预防和减少脏器损害、保护关节功能、提高生活质量，并尽可能达到长期缓解。治疗原则包括早期诊断、早期治疗、个体化治疗、联合用药（必要时）以及长期随访。治疗方案的选择需权衡疗效与药物不良反应，根据疾病的类型、活动度、严重程度、患者的个体差异（如年龄、性别、合并症、生育需求等）进行调整。

3.2常用治疗药物

*非甾体抗炎药（NSAIDs）：主要用于缓解关节肌肉疼痛和炎症，如布洛芬、萘普生等。其作用机制为抑制环氧化酶（COX）活性，减少前列腺素合成。注意消化道、心血管及肾脏副作用。

*改善病情的抗风湿药（DMARDs）：这类药物可延缓或阻止疾病进展，