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产前筛查临床咨询试题及答案2025年版

单项选择题（每题2分，共10题）

1.下列哪种疾病不属于常见产前筛查疾病？

A.唐氏综合征B.神经管缺陷C.先天性心脏病D.感冒

2.孕早期超声检查主要目的不包括？

A.确定孕周B.诊断多胎妊娠C.检测胎儿畸形D.了解子宫附件情况

3.唐筛最佳检查孕周是？

A.9-13??周B.15-20??周C.22-26周D.28-32周

4.无创DNA检测主要针对胎儿的？

A.染色体非整倍体异常B.单基因遗传病C.结构畸形D.智力发育

5.下列哪项不是产前筛查的风险评估因素？

A.孕妇年龄B.家族病史C.孕妇职业D.既往不良孕产史

6.产前筛查结果高风险意味着？

A.胎儿一定患病B.胎儿患病风险增加C.检查结果错误D.无需进一步检查

7.羊膜腔穿刺术一般在什么孕周进行？

A.12-14周B.16-22周C.24-28周D.30-34周

8.超声软指标异常不包括？

A.脉络丛囊肿B.侧脑室增宽C.股骨短小D.胎盘前置

9.对于高龄孕妇，建议首选的产前诊断方法是？

A.唐筛B.无创DNAC.羊水穿刺D.B族链球菌检测

10.产前筛查的伦理原则不包括？

A.知情同意B.保密C.利益最大化D.尊重自主权

多项选择题（每题2分，共10题）

1.产前筛查的方法有？

A.血清学筛查B.超声检查C.无创DNA检测D.基因芯片检测

2.常见的胎儿染色体异常疾病有？

A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.特纳综合征

3.产前超声检查可发现的胎儿结构畸形有？

A.无脑儿B.脊柱裂C.先天性心脏病D.唇腭裂

4.影响唐筛结果准确性的因素有？

A.孕妇体重B.孕周计算C.种族D.吸烟

5.无创DNA检测的优点包括？

A.无创B.准确性高C.可检测所有染色体异常D.检测孕周范围广

6.产前诊断的指征有？

A.唐筛高风险B.超声软指标异常C.高龄孕妇D.有家族遗传病史

7.羊膜腔穿刺术的并发症有？

A.流产B.感染C.出血D.胎儿损伤

8.遗传咨询的内容包括？

A.评估遗传风险B.介绍检测方法C.提供心理支持D.制定治疗方案

9.产前筛查宣传教育的目的是？

A.提高孕妇知晓率B.促进主动参与C.减少出生缺陷D.增加医院收入

10.下列属于单基因遗传病的有？

A.白化病B.血友病C.先天性聋哑D.地中海贫血

判断题（每题2分，共10题）

1.产前筛查就是产前诊断。（）

2.唐筛低风险说明胎儿一定正常。（）

3.超声检查可以发现所有胎儿畸形。（）

4.无创DNA检测结果异常必须做羊水穿刺确诊。（）

5.孕妇年龄越大，胎儿染色体异常风险越高。（）

6.产前诊断对孕妇和胎儿没有任何风险。（）

7.血清学筛查是通过检测孕妇血液中的某些物质来评估胎儿患病风险。（）

8.遗传咨询只针对有遗传病史的孕妇。（）

9.所有孕妇都需要进行产前筛查。（）

10.产前筛查结果出来后不需要对孕妇进行解释说明。（）

简答题（每题5分，共4题）

1.简述产前筛查和产前诊断的区别。

答：产前筛查是对胎儿患病风险评估，无创或微创，结果为风险高低；产前诊断是确诊胎儿是否患病，多有创，能明确诊断。

2.无创DNA检测适用人群有哪些？

答：适用于唐筛临界风险孕妇、错过唐筛的孕妇、高龄但不愿做羊水穿刺者、有唐筛高危因素但拒绝有创检查者等。

3.产前超声检查有什么重要意义？

答：可确定孕周、了解胎儿生长发育情况、筛查胎儿结构畸形，为后续妊娠管理及出生缺陷防治提供依据。

4.遗传咨询的主要流程是什么？

答：先采集病史家族史等，再评估遗传风险，介绍相关检测和处理措施，最后进行遗传咨询讨论并提供心理支持。

讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论如何提高孕妇对产前筛查的接受度。

答：加强宣传教育，通过多种渠道普及知识；优化服务流程，减少等待时间；提高医护人员咨询水平，耐心解答疑问，消除孕妇顾虑。

2.当产前筛查结果为高风险时，如何为孕妇提供合理的咨询建议？

答：告知结果含义，解释高风险不代表确诊患病；介绍进一步检查方法如羊水穿