肝豆状核变性精准诊断和治疗.pptxVIP

疾病发展史Wilson病（1912年）ATP7B基因克隆（1993年）Dr.Wilson最早对肝豆状核Bull、Tanzi、Yamaguchi变性进行详细、确切的报等三个小组同时鉴定出WD道,并将此病命名为Wilson的致病基因为ATP7B，定位病（WD）于13q14.3，21个外显子铜代谢疾病(1948年)驱铜治疗（1955年）Dr.Cummings发现铜排出障Dr.Walshe报道口服高效铜碍及其在肝脏等脏器的沉螯合剂青霉胺治疗WD，开积是WD的病理生理基础创了驱铜治疗的历史第一页，共49页。

疾病概貌发病率：欧美：1/30000-100000韩国：1/3000香港：1/5400常染色体隐性遗传病大陆：0.6-1/10000本病是遗传病，但可以治疗，治疗效果取决于早诊早治，尤其是症状前干预；药物治疗无效，需要肝移植(家庭灾难)第二页，共49页。

肝功异常、急慢性肝炎表现，就诊于传染科、消化内科、肝胆外科、儿科锥体外系症状(运动障碍，姿势异常)就诊于神经科精神症状(躁狂和抑郁)就诊于精神科累及肾脏，肾炎、肾病综合征表现，就诊于儿科、肾内科累及骨关节，X或O型腿就诊于骨科发病年龄跨度大(3-70岁)，表型复杂，首诊科室多，易误诊和漏诊第三页，共49页。

实验室检查??铜代谢相关的生化检查血清铜蓝蛋白：正常为200～500mg/L，患者＜140mg/L，＜80mg/