第十四、十五、十六讲—单基因病.pptVIP

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单基因遗传;学习任务1.遗传类型判断:五个;人类的遗传病1、遗传病的概念:;系谱和系谱分析系谱:指遗传病患;多指、并指、软骨发育不全通常为;常染色体显性遗传假设一对等位基;常显的系谱特点1.双亲正常,子;显性遗传病的几种显性形式完全显;完全显性(Aa和AA表现完全一;无标题;多指常染色体上的显性遗传病不规;并指与缺指;多指,并指与短指;马凡氏综合症蜘蛛样指;共显性遗传——ABO血型决定人;关于血型遗传的几个常识1.“滴;延迟显性遗传--Aa要到一定年;常染色体隐性遗传(AR)假设一;系谱特点1.患者双亲往往都正常;关于近亲的说明亲属--血缘关系;白化病常染色体上的隐性遗传病缺;苯丙酮尿症PKU常染色体上的;早老症-左7岁右9岁常;性连锁遗传(伴性遗传);X显性遗传(XD)假设有一对等;抗维生素D佝偻病典型病例X型(;系谱特点1.连续遗传。2.患者;X隐性遗传(XR)女性三种基因;系谱特点1.不连续遗传(往往是;进行性肌营养不良(假性肥大)X;Y遗传由于只有男性才有Y,所以;单基因病再发风险估计基因型能确;X隐性遗传病:女性患者的子代:;X显性遗传病:纯合子女性患者的;某男同学在体检时被发现是红绿色;下表是四种人类遗传病的亲本组合;练习--------判断下列遗;下图是一个家庭中某种遗传病的遗;遗传病致病基因来源的判断血友病;遗传病致病基因来源的判断下图为

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