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2025年临床执业医师《儿科学》遗传案例专题卷.docx

2025年临床执业医师《儿科学》遗传案例专题卷.docx

    2025年临床执业医师《儿科学》遗传案例专题卷

    一、单项选择题（共10题，每题2分）

    1.下列哪种遗传病是X连锁隐性遗传？

    A.杜氏肌营养不良

    B.家族性高胆固醇血症

    C.神经纤维瘤病

    D.先天性肾上腺增生症

    2.Down综合征的核型是？

    A.47,XX,+21

    B.45,X

    C.47,XXX

    D.46,XX

    3.苯丙酮尿症的治疗包括？

    A.低苯丙氨酸饮食

    B.高蛋白饮食

    C.补充酪氨酸

    D.使用抗生素

    4.遗传咨询的主要目的是？

    A.治疗遗传疾病

    B.提供遗传信息和支持

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