短肢综合征护理个案.pptx

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2025-09-21 发布于江西
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短肢综合征护理个案.pptx

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短肢综合征护理个案汇报人:全面剖析与护理策略

CONTENTS目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05

疾病概述01

定义与病因短肢综合征概述短肢综合征是一种由基因突变引发的罕见遗传性疾病，临床特征为四肢骨骼显著短小，主要影响患者手足及下肢发育，需通过基因检测确诊。核心病因解析该病致病机制集中于骨骼发育相关基因突变，导致生长停滞或异常；孕期接触致畸物质等环境因素可能协同增加发病风险。流行病学特征全球范围内发病率低于万分之一，具有家族聚集性倾向，遗传咨询对高风险家庭具有重要预防意义。

临床表现身高发育异常短肢综合征患者因骨骼生长受限导致身高显著低于同龄标准，临床需通过