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临床基因组测序解读与报告专家共识
基因组测序（genomesequencing，GS）是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术。《临床基因组测序解读与报告专家共识》总结了临床基因组测序（clinicalGS，cGS）的核心流程，旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术，提升遗传病诊断的准确性，优化技术的临床效用，推动医学科学研究的进步。
一、技术简介
1基因组测序
临床基因组测序（clinicalGS,cGS），即由临床医师主导、面向遗传病患者、以遗传病分子诊断结论和检测报告为目标而开展的基因组测序，推荐以核心家系形式送检。与科研项目等其他应用场景
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