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Bloomsyndrome
Definition
Bloomsyndromeisanautosomalrecessivedisordercharacterizedbyperinatalgrowth
deficiency,skinphotosensitivity,typicalfacialfeatures,insulinresistance,andimmune
deficiencyleadingtoamarkedincreaseinriskofearly-onsetcancerandthedevelopmentof
myeloidandlymphoidneosms.Loss-of-functionvariantsofBLM,encodingRECQ,arethe
causeofBloomsyndrome.
ICD-Ocoding
MIMnumbering
210900Bloomsyndrome;BLM
ICD-11coding
4A01.31repairdefectsotherthancombinedT-cellorB-cellimmunodeficiencies
Relatedterminology
None
Subtype(s)
None
Localization
Notapplicable
Clinicalfeatures
Affectedindividualsshowabnormalgrowth,feedingdifficulties,skinchanges,immune
deficiency,anincreasedriskofdiaes,andanincreasedriskofavarietyofcancertypesata
youngerage,withavarietyofhaematologicalmalignancies,includingacutemyeloidleukaemia
(AML),lymphoblasticleukaemia/lymphoma(ALL/LBL),andlymphoma.Solidtumoursandthe
developmentofmultiplecancersofvaryinghistologyarecommon.
Leukaemiaandlymphomaarethemostcommonlydiagnosedmalignancies{}.For
AML,themeanageatdiagnosisis18years(range:2–47years),andforALL/LBLitis20years
(range:5–40years).TheincidenceofAMLishigherthanthatofALL/LBL,potentiallybecause
ofprecedingtreatment-relatedmyelodyssticneosm.Forlymphoma,themeanageat
diagnosisis22years(range:4–49years),applyingtoB-andT-celllymphomas,aswellas
(thoughrare)classicHodgkinlymphoma.Inapproximately75%ofcaseslymphomaisthefirst
neosm,andin25%itrepresentsasecondmalignancy{}.
Epidemiology
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