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卫健委唇裂腭裂诊疗指南2025版

一、概述

唇裂和腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，不仅影响患儿的面部美观，还会对其吮吸、吞咽、语音、听力及心理等功能造成不同程度的影响。随着医学技术的不断发展，唇裂和腭裂的治疗理念和方法也在持续更新和完善。《唇裂腭裂诊疗指南2025版》旨在为临床医生提供全面、科学、规范的诊疗指导，以提高唇裂和腭裂的治疗效果，改善患儿的生活质量。

二、流行病学

唇裂和腭裂可单独发生，也可同时存在。其发病率在不同种族和地区有所差异，一般来说，唇裂伴或不伴腭裂的发病率约为1‰，腭裂的发病率约为0.5‰。男性唇裂伴或不伴腭裂的发生率略高于女性，而腭裂则以女性多见。多数唇裂和腭裂病例为散发性，但也有一定的遗传倾向，约20%-30%的患者具有家族遗传史。此外，环境因素如孕期吸烟、酗酒、接触有害物质、感染等也可能增加唇裂和腭裂的发生风险。

三、病因及发病机制

（一）遗传因素

唇裂和腭裂具有多基因遗传的特点，多个基因的突变或异常表达可能共同作用导致疾病的发生。目前已经发现了多个与唇裂和腭裂相关的基因，如IRF6、MSX1、PAX9等，这些基因在胚胎发育过程中参与了面部组织的形成和分化。

（二）环境因素

1.营养缺乏：孕期缺乏维生素A、B族维生素、叶酸、铁、锌等营养素可能影响胚胎的正常发育，增加唇裂和腭裂的发生风险。

2.感染：孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胚胎的发育过程，导致唇裂和腭裂的发生。

3.药物：某些药物如抗癫痫药、糖皮质激素、抗肿瘤药等在孕期使用可能具有致畸作用，增加唇裂和腭裂的发生率。

4.其他：孕期吸烟、酗酒、接触放射线、化学物质等不良环境因素也可能对胚胎发育产生不良影响，增加唇裂和腭裂的发病几率。

四、临床表现

（一）唇裂

根据裂隙的部位和程度，唇裂可分为以下几种类型：

1.单侧唇裂

-不完全性唇裂：裂隙未裂至鼻底，仅累及红唇和部分白唇。

-完全性唇裂：裂隙自红唇至鼻底完全裂开，常伴有鼻畸形，如患侧鼻翼塌陷、鼻小柱偏斜等。

2.双侧唇裂

-不完全性双侧唇裂：双侧裂隙均未裂至鼻底。

-完全性双侧唇裂：双侧裂隙均自红唇至鼻底完全裂开，鼻小柱短小或缺失，前唇短小，常伴有严重的鼻畸形。

-混合性双侧唇裂：一侧为完全性唇裂，另一侧为不完全性唇裂。

（二）腭裂

根据裂隙的部位和程度，腭裂可分为以下几种类型：

1.软腭裂：仅软腭裂开，有时只限于腭垂，一般不伴有唇裂。

2.不完全性腭裂：裂隙累及软腭及部分硬腭，但未达牙槽突，常可伴有单侧不完全性唇裂。

3.完全性腭裂：裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开，并斜向外侧直抵牙槽突，与牙槽裂相连，常伴有同侧完全性唇裂。

4.隐形腭裂：腭部黏膜完整，但腭骨部分或全部裂开，有时可伴有软腭肌肉的异常附着。

（三）唇腭裂的伴发症状

1.吮吸困难：由于唇部或腭部的裂隙，患儿无法形成有效的吮吸负压，导致吮吸困难，影响营养摄入。

2.语音障碍：腭裂患儿由于腭咽闭合不全，在发音时会出现过度鼻音、鼻漏气等语音问题，严重影响语言的清晰度和可理解性。

3.听力障碍：腭裂患儿常伴有中耳功能异常，导致分泌性中耳炎的发生率较高，长期可引起听力下降。

4.牙颌面畸形：唇裂和腭裂患儿常伴有牙列不齐、咬合紊乱、上颌骨发育不足等牙颌面畸形，影响面部美观和口腔功能。

5.心理问题：由于面部外观的缺陷和功能障碍，唇裂和腭裂患儿可能会出现自卑、孤僻、抑郁等心理问题，影响其社交和心理健康。

五、诊断

（一）产前诊断

随着超声技术的不断发展，产前诊断唇裂和腭裂已成为可能。一般在妊娠18-24周进行超声检查，可发现明显的唇裂和腭裂畸形。对于怀疑有唇腭裂的胎儿，可进一步进行磁共振成像（MRI）检查，以更清晰地显示胎儿面部的解剖结构，提高诊断的准确性。

（二）产后诊断

产后通过详细的体格检查即可明确唇裂和腭裂的诊断。检查内容包括唇部、腭部的裂隙情况、鼻畸形的程度、牙列及咬合情况等。同时，还应注意评估患儿的全身情况，排除其他伴发畸形。对于一些隐形腭裂或腭咽闭合不全的患儿，可能需要借助特殊的检查方法，如鼻咽纤维镜检查、语音评估、腭咽闭合功能检测等，以明确诊断。

六、治疗

唇裂和腭裂的治疗是一个复杂的系统工程，需要多学科团队的协作，包括口腔颌面外科医生、整形外科医生、正畸医生、语音治疗师、耳鼻喉科医生、心理医生等。治疗的目标是恢复患儿的面部外形、改善腭咽闭合功能、促进牙颌面的正常发育、提高语音清晰度、改善听力和心理健康等。治疗过程通常包括手术治疗、正畸治疗、语音治疗、心理治疗等多个阶段。

（一）手术治疗

1.唇裂修复术

-手术时机：一般认为单侧唇裂修复术的最佳时机为出生后3-6个月，双侧唇裂修复术的最佳时机为