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儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识(2025)解读;摘要
引言
共识出台的背景和意义
定义和流行病学
发病机制
临床表现
诊断标准;治疗方法
管理策略
共识中的亮点和创新点
对临床工作的指导意义
存在的问题和展望
结论;01;摘要;02;地中海贫血;03;;;04;定义;;05;基因缺陷导致;由于长期的慢性溶血,红细胞破坏增多,导致肠道对铁的吸收增加。;06;患儿通常表现为轻至中度贫血,面色苍白、乏力、活动耐力下降等症状相对较轻。;骨骼改变;生长发育迟缓;部分患儿可出现肝脾肿大,这是由于红细胞在脾脏内破坏增多,脾脏代偿性增生所致。;07;;;;08;;药物治疗;输血治疗;;09;定期随访;心理支持;遗传咨询的重要性;;10;共识强调早期诊断;祛铁治疗规范;;11;提高诊断准确性;;;12;NTDT长期预后与生活质量评估缺乏统一标准,导致评估结果可能因地区、医院等因素而异。;未来发展方向及前景预测展望;13;结论;THANKS
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