染色体与基因组学讲课文档.pptVIP

染色体与基因组学;第一节染色体;1、染色体分带的主要类型;（3）C带(C-banding)

染色体标本经一定浓度的酸(HCl)及碱〔Ba(OH)2〕变性处理，再经2xSSC在60℃中温育1小时，最后用Giemsa染料染色显带。此法主要显示异染色质，常染色质只能显出较淡的轮廓。

（4）N带(N-banding)

又称Ag-As染色法。主要用于染核仁组织区的酸性蛋白质。

（5）R-带(Reverse-banding)

染色体用磷酸盐溶液进行高温处理，然后用吖啶橙或吉母萨染料进行染色，其显示的带型同G-带和Q带明暗相间的带型正好相反，即Q带、G-带显带的部位，R带不显，反之，在Q带、G-带显带弱的部位，R带为深染区，故R-带也叫反带。

（6）T-带(terminal-banding)

对染色体末端区的特殊显带法，能够产生特殊的末端带型。;2、染色体分带的应用;二、染色体核型分析;2、核型分析的方法;（3）染色体分类;（4）核型描述;三、染色体的形态变异;2、多线染色体;3、灯刷染色体;染色体结构变异的因素：

①自然条件：营养、温度、生理等异常变化；

②人工条件：物理因素、化学药剂的处理。

引起染色体结构变异的原因：

先断后接假说：

染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体

∴染色体折断是结构变异的前奏。;㈠、缺失（deficiency）:染色体的某一区段丢失。

1、缺失的类型：

顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。

中间缺失：染色体某臂的内段缺失。

顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。;第十五页，共76页。;2、缺失的特征：

（1）缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。

∴参照染色体的正常长度；染色粒和染色节的正常分布；着丝点的正常位置；;第十七页，共76页。;3、缺失的遗传效应：;（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）:

McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验。;（二）重复（duplication）;第二十一页，共76页。;第二十二页，共76页。;2．染色体重复的特征：

①重复区段较长时：

在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。

②重复区段很短时：

可能不会有环或瘤出现。

果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000μm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。;第二十四页，共76页。;3、重复的遗传效应:;第二十六页，共76页。;（三）倒位（inversion）;2、倒位染色体的特征;第二十九页，共76页。;3、倒位的遗传效应:

倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不育的。

倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。

倒位杂合体上连锁基因的重组率降低。

倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育→产生的交换型配子数明显减少→倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降

④倒位可以形成新种，促进生物进化。

倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。;（四）易位（Translocation）;1、易位的类型：;2、易位染色体的特征;玉米（2n=20）终变期染色体：;3、易位的遗传效应：;（2）降低邻近易位接合点基因间重组率;（3）易位可以改变基因连锁群：;易位融合造成染色体数目减少（女46—55）;19世纪末，狄?费里斯发现：

普通月见草（2n=14）→特别大的变异型（1901年命名为巨型月见草）。

1907年，细胞学研究表明巨型月见草是2n=28→染色体数目变异可以导致遗传性状的变异。

变异特点是按一个基本的染色体数目（基数）成倍地增加或减少。;㈠染色体组及其整倍性：;（二）染色体数目的整倍性变异;牡丹二倍体

2n=2X=10;多倍体染色体组的组合;2、异源多倍体：增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。;⑵异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成;（3）奇倍数异源多倍体由偶倍数多倍体杂交产生：

例1：普通小麦×圆锥小麦2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AABB=28=14Ⅱ

n=3X=ABDn=2X=AB

F1异源五倍体

2n=5X=AABBD=35=14Ⅱ＋7Ⅰ

结实率较高，存在异源联会。

又称倍半二倍体，可以作为进行染色体替换的手段。

例2：普通小麦×提莫菲维小麦

2n=6X=AABBDD=42=21Ⅱ2n=4X=AAGG