幼年特发性关节炎临床诊断及治疗专家共识（2025版）.pptxVIP

幼年特发性关节炎临床诊断及治疗

专家共识(2025版)汇报人：公众号医路文献学习

CONTENTS01.引言02.全身型JIA03.全身型JIA合并MAS04.少关节型和多关节型JIA05.ERA和PSA目录

引言PART01

引言幼年特发性关节炎(JIA)是儿童时期常见的风湿性疾病,以慢性关节滑膜炎为主要特征,并伴有全身多脏器功能损害,亦是造成儿童时期残疾和失明的重要病因。JIA定义:16岁前起病,持续6周或6周以上的单关节炎或多关节炎,并除外其他已知病因。2001年国际风湿病联盟将JIA分为全身型、RF阳性多关节型、RF阴性多关节型、少关节型、附着点炎相关关节炎(ERA)、银屑病关节炎(PsA)和未分化关节炎7个亚型。2019年儿童风湿病国际试验组织提出JIA新的分型标准,将JIA的年龄划分标准从16岁改为18岁,删除2001版中的少关节型JIA、RF阳性多关节型JIA、RF阴性多关节型JIA和PsA,新增RF阳性JIA、早发性ANA阳性JIA,2项标准。

JIA分型标准(2001年ILAR标准与2019年PRINTO标准)对比项目定义分型2001年ILAR标准JIA是一种原因不明的关节炎,发生在16岁以前,关节炎持续时间至少为6周;排除其他已知病因①全身型JIA;②少关节型JIA;③RF阳性多关节型JIA;④RF阴性多关节型JIA;⑤银屑病关节炎;⑥附着点炎相关关节炎;⑦未分化关节炎2019年PRINTO标准JIA是一种炎症疾病,发生在18岁前,炎症持续时间至少6周(必须满足JIA分型标准中的1个);排除其他已知病因①全身型JIA;②RF阳性JIA;③附着点炎/脊柱关节炎相关JIA;④早发性ANA阳性JIA;⑤其他JIA;⑥未分类JIA注:JIA:幼年特发性关节炎;ILAR:国际风湿病联盟;PRINTO:儿童风湿病国际试验组织;RF:类风湿因子;ANA:抗核抗体

引言巨噬细胞活化综合征(MAs)是风湿性疾病常见的严重并发症,尤其易继发于全身型JIA,其早期诊断和治疗仍存在挑战。目前我国JIA的早期识别率不足,误诊、漏诊、延迟治疗现象仍较普遍,本共识将对各型JIA进行介绍,旨在规范JIA和MAS的诊断与治疗方案,以降低致残率、致死率和严重并发症的发生率,改善患儿预后。

全身型JIAPART02

一、概述全身型JIA是儿童时期以高炎症状态为特点的一种发热、出疹性疾病,约占JIA患儿的10.7%。全身型JIA可发生于任何年龄,但以5岁前略多见,无明显性别差异,年发病率大约是0.6例/10万人,年患病率为3.1例/10万人。临床上一直采用2001年国际风湿病联盟提出并修订的JIA分型标准,2019年儿童风湿病国际试验组织提出的JIA新的分型标准,2023年EULAR和欧洲儿童风湿病学会(PRes)将全身性JIA和成人still病统称为still病。

二、发病机制全身型JIA发病机制为遗传和环境因素共同导致炎症失调和/或免疫耐受力丧失,既有固有免疫又有适应性免疫系统的异常激活,造成炎症小体活化,产生大量IL-1、IL-6、IL-18等炎性细胞因子,造成多系统炎症反应,引起全身症状和组织损伤。

三、临床表现SJIA主要表现为发热、皮疹和关节炎,发热为弛张高热,皮疹的特点是“热出疹出,热退疹退(或减轻)”,部分患者无关节炎,而仅表现为关节痛。约半数患儿有肝脾肿大,约1/3患儿出现胸膜炎或心包炎。少部分患儿神经系统症状,一旦出现神经系统症状,需要警惕合并MAS。具体表现详见《幼年特发性关节炎诊疗规范》。

三、临床表现SJIA可发生MAS及间质性肺疾病,危及生命。MAS发生在约10%的全身型JIA患者中,可发生在疾病起始阶段和/或疾病过程中,特征是发热变为持续性而非间歇性高热,伴有肝肿大、中性粒细胞和血小板计数显著下降,ALT、AST、LDH、甘油三酯和血清铁蛋白(通常10000μg/L)水平升高,CRP水平极高,而ESR则因循环纤维蛋白原减少而降低。骨髓检查可能显示巨噬细胞吞噬造血细胞。如果未能及时识别和治疗,MAS可能会进展导致多器官衰竭。具体诊治将在后续详细阐述。高致死性弥漫性肺病患儿典型肺部高分辨CT表现为间隔增厚,累及多个肺叶周围伴或不伴磨玻璃影,病理表现为肺泡蛋白沉积症和/或内源性类脂性肺炎,死亡率高,5年生存率仅42%,需格外引起重视。

四、辅助检查血常规:白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数、血小板计数明显升高;中等程度低色素、正常红细胞性贫血。炎症指标:ESR和CRP明显升高。铁蛋白(SF)是监测全身型JIA灵敏度及特异度较高的指标,监测水平与疾病活动度一致,通常高于400μg/L。血清淀