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肉碱转运缺陷症护理查房记录
一、疾病介绍
肉碱转运缺陷症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脂肪酸氧化障碍范畴。其发病机制主要是由于SLC22A5基因突变，导致肾脏和肠道对肉碱的转运功能出现缺陷，使得体内肉碱浓度显著降低。肉碱在人体中起着重要作用，它能将长链脂肪酸转运进入线粒体进行氧化供能，当肉碱缺乏时，脂肪酸无法正常代谢，就会导致能量生成不足，同时代谢中间产物在体内蓄积，从而引发一系列临床症状。
该疾病多见于婴幼儿时期，常见症状包括反复呕吐、嗜睡、肌张力低下、肝肿大、低血糖等，严重时可导致昏迷、心律失常甚至猝死。若能早期诊断并及时治疗，通过长期补充肉碱等措施，可有效改善患者的预后，提高生活质
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