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全国临床分子检测质量保证大会培训试题

姓名：

专业组：

1.遗传病NGS检测中，优先使用的样本类型是?（）

A.唾液

B.外周血白细胞

C.尿液

D.组织切片

2.NGS数据质量评价指标不包括?（）

A.测序深度

B.覆盖度

C.测序仪品牌

D.比对率

3.遗传病检测中，致病性变异必须用什么方法验证?（）

A.另一种NGS方法

B.Sanger测序

C.免疫组化

D.WesternBlot

4.EQA中发现假阳性的最常见原因是?（）

A.样本交叉污染

B.试剂失效

C.仪器校准不准

D.人员操作失误

5.VUS表示?（）

A.意义未明变异

B.可能致病变异

C.良性变异

D.致病变异

6.EQA中，样本编号填写错误会导致?（）

A.扣分

B.成绩无效

C.重新检测

D.不影响成绩

7.下列哪项不是NGS室内质控的必要内容?（）

A.阴性质控

B.阳性质控

C.弱阳性质控

D.高浓度阳性质控

8.下列哪项不是EQA的目的?（）

A.评估实验室准确性

B.评估实验室一致性

C.替代室内质控

D.发现系统误差

9.根据大会要求，开展LDTs项目时，操作人员需具备什么资质?（）

A.本科以上学历

B.分子检测上岗证书且从事相关工作≥3年

C.医师资格证书

D.高级职称

10.LDTs的检测结果需要保存多久?（）

A.≥1年

B.≥3年

C.≥5年

D.永久保存

11.mNGS“湿实验”环节的常见问题不包括?（）

A.核酸提取效率不稳定

B.数据库选择不规范

C.人源背景抑制显著

D.文库构建质量参差不齐

12.解决mNGS“误解读”问题的建议不包括?（）

A.使用人工模拟标准品

B.建立并定期更新内部数据库

C.加强生信人员与临床医生的沟通

D.完全依赖自动化分析软件

13.对于意义未明变异（VUS），首先应如何操作?（）

A.直接纳入报告提示临床关注

B.排查是否为测序错误

C.认定为阴性

D.建议患者家属检测

14.NGS检测出的致病性变异，必须用什么方法进行验证?（）

A.另一种NGS方法

B.PCR

C.另一种方法（如Sanger测序）

D.无需验证

15.甲基化检测的质控核心是?（）

A.测序深度

B.甲基化效率验证

C.样本量

D.检测速度

16.分子检测实验室防止污染的最重要措施是?（）

A.每天消毒

B.规范的分区设计和单向工作流程

C.使用昂贵试剂

D.缩短检测时间

17.人员能力培养需要重点提升的是?（）

A.仅会操作技术

B.结果分析解读与临床咨询能力

C.设备维修能力

D.英语水平

18.肿瘤NGS假阴性结果的常见原因可能是?（）

A.扩增污染

B.肿瘤细胞含量低或核酸提取效率差

C.生信分析错误

D.数据库更新

19.在肿瘤NGS检测的室间质评（EQA）中，假阳性问题最可能由以下哪种原因导致?（）

A.肿瘤细胞含量低

B.核酸提取效率差

C.扩增污染或生信分析错误

D.测序深度过高

20.引入弱阳性质控主要是为了监控哪个指标?（）

A.检测的线性范围

B.检测的特异性

C.检测的最低检测限（LoD）

D.报告的打印速度