早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识2023版.pptxVIP

早发性卵巢功能（2023版）不全的临床诊疗专家共识

0102Texther录Catalogue010203040506POI的相关概念POI的病因POI的临床表现POI的诊断与鉴别诊断POI的管理结语

概述早发性卵巢功能不全（prematureovarianinsufficie主要表现为月经异常（闭经、月经稀发）、卵泡刺激素（folliclestimulatinghormone，FSH）25U/L、雌激素水平波动性下降。POI的发病率1%~4%，全球性POI发病率的分析显示为3.7%。根据是否曾有自发月经，分为原发性POI和继发性POI。ncy，POI）是指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退，

POI的相关概念01

0102一、POI的相关概念DOR：指由于卵母细胞女性卵巢功能减退是一渐进发展过程，与POI相关的另两个疾病状态为卵巢储备功能减退（diminishedovarianreserve，DOR）（prematurefailure，POF）。和卵巢早衰ovarianPOF：指女性40岁以前的数量减少和（或）质量下降，导致卵巢功能减退所引起的生育力下降，无40岁以下的年龄限制。常伴有抗苗勒管激素（anti-Müllerianhormone，AMH）水平降低、FSH水平升高及卵巢的窦卵泡数（antralfolliclecount，AFC）减少。出现闭经、促性腺激素水平升高（FSH40U/L）和雌激素水平降低，并伴有不同程度的低雌激素症状，是POI的终末阶段。

POI的病因02

（一）、遗传因素如Turner综合征、脆性X综合征、X染色体POI在遗传学上具有高度异质性，有阳性家族史者约占10%（5.0%~37.5%），已经证实有较多基因参与POI的发病，主要包括：1.X染色体异常和基因缺陷：2.常染色体异常和基因缺陷：目前报道的X染色体相关POI候选基因有：嵌合型、X染色体长臂或短臂缺失、X染色体-常染色体易位等。FMR1/FRAXA基因、XIST基因、DIA基因、ZFX基因、FMR2/FRAXE基因、AT2R基因[即血管紧张素Ⅱ型受体、FSHPRH1基因、DFFRX基因、SOX基因、BMP15基因、PGRMC1基因、AR基因、等。（1）生殖有关的酶基因突变：半乳糖血症及17α-羟化酶相关基因的突变等。（2）卵巢功能相关的基因突变：FSHR基因、GDF9基因、FIGLA基因、NOBOX基因、NR5A1基因、GPR3基因、等。（3）DNA损伤修复及同源重组相关的基因突基因突变：MSH4基因、MSH5基因、MCM8和MCM9基因、HFM1基因、STAG3基因、SYCE1基因、BRCA基因、等。（4）常染色体重排：新近在散发性POI患者中有常染色体罗伯逊易位和相互易位的报道，但尚未发现常染色体的特定区域与POI发病相关的确切证据。?

（二）、免疫因素自身免疫功能紊乱可引起卵巢自身免疫性肾上腺疾病起源的POI功能损伤而导致POI。4%~30%的POI患者合并自身免疫性疾病，以桥本甲状腺炎最常见，其次为Addison病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力等。POI常被认为是全身多腺体综合征的一部分。占自身免疫性POI的60%~80%，且与自身免疫性淋巴细胞性卵巢炎密切相关。自身免疫性甲状腺疾病约占免疫性POI的14%~27%。此外，类固醇合成酶抗体、促性腺激素及其受体的抗体、透明带和卵母细胞的抗体均可能与POI的发生有关。然而，目前尚无有效的血清标志物可以作为自身免疫性POI的诊断靶标。部分POI患者可检测到抗卵巢抗体，但其临床诊断价值仍有争议。另外，POI可表现出不同程度的T淋巴细胞活性增高，但其是POI的病因还是结果目前尚无定论。因此，免疫性POI的诊断相对难度较大，且尚无统一的诊断标准。

（三）、感染因素已明确的感染因素导致的POI较少，如：腮腺炎并发的卵巢炎占POI的2%~8%。其他与POI相关的感染有结核菌、志贺菌、水痘病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒等，但关联程度尚未得到证实。

（四）、医源性因素因女性患有疾病所采取的化疗、放疗及手术治疗均可导致医源性POI的发生。化疗所致卵巢损伤的程度取决于化疗药物的类型、累积药物剂量、前期卵巢储备和治疗时的年龄，其中烷化剂风险最高。放疗引起的POI由患者的年龄、放射剂量及区域所决定。部分盆腔手术（如子宫切除术、卵巢肿瘤切除术、卵巢子宫内膜异位囊肿剔除术及子宫动脉栓塞术）可能会损伤卵巢功能，一些影响卵巢血运或引起炎症的医源性因素均可能引起卵巢功能损害和永久性的卵巢衰竭。?

（五）、环境因素及不良生活方式?环境中存在的某些化学、物理及生物因素会对女性的卵巢功能产生有害影响而伤卵巢功能。多种环境内分泌干扰物（endocrine-di