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出生缺陷防治培训试题及参考答案

一、选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种不属于常见的出生缺陷类型（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是典型的出生缺陷类型。而近视主要是由于后天用眼习惯、环境等多种因素引起的视力问题，不属于出生缺陷范畴。

2.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.多指（趾）

答案：B。叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕妇叶酸缺乏会增加胎儿发生神经管缺陷的风险，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病的病因较为复杂，与遗传、环境等多种因素有关；唇腭裂主要与遗传和孕期某些不良因素刺激有关；多指（趾）多与遗传因素相关。

3.孕妇在孕期进行唐氏筛查的最佳时间是（）

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B。孕15-20??周是进行唐氏筛查的适宜时间，通过检测孕妇血清中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。孕9-13??周主要进行早期唐筛和NT检查；孕20-24周通常是进行系统超声筛查胎儿结构畸形的时间；孕24-28周一般用于进行妊娠期糖尿病筛查。

4.以下哪项不是预防出生缺陷的一级预防措施（）

A.婚前医学检查

B.孕前遗传咨询

C.孕期超声检查

D.孕前增补叶酸

答案：C。一级预防是在孕前采取的一系列措施，目的是防止出生缺陷的发生。婚前医学检查可以发现一些影响婚育的疾病；孕前遗传咨询能评估遗传风险；孕前增补叶酸可预防神经管缺陷。而孕期超声检查属于二级预防措施，主要是在孕期筛查胎儿是否存在结构畸形。

5.先天性心脏病最常见的类型是（）

A.房间隔缺损

B.室间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：B。室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，它是指室间隔在胚胎发育过程中出现异常，导致左右心室之间存在异常通道。房间隔缺损、动脉导管未闭也是较为常见的先天性心脏病类型，但发病率低于室间隔缺损。法洛四联症是一种复杂的先天性心脏病，相对少见。

6.以下哪种病毒感染与出生缺陷关系密切（）

A.流感病毒

B.风疹病毒

C.鼻病毒

D.冠状病毒

答案：B。风疹病毒感染孕妇后，尤其是在孕早期，病毒可通过胎盘感染胎儿，引起先天性风疹综合征，导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷。流感病毒、鼻病毒和冠状病毒一般引起呼吸道感染症状，通常不会直接导致严重的出生缺陷，但孕妇感染严重时也可能对胎儿产生一定影响，但不如风疹病毒明显。

7.孕妇在孕期接触以下哪种物质可能增加出生缺陷的风险（）

A.酒精

B.蔬菜

C.水果

D.牛奶

答案：A。孕妇饮酒后，酒精可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的正常发育，导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等多种出生缺陷。蔬菜、水果和牛奶都是孕妇孕期营养的重要来源，对胎儿的健康发育有益。

8.以下关于出生缺陷的说法，错误的是（）

A.出生缺陷只与遗传因素有关

B.出生缺陷可以通过多种手段进行预防

C.一些出生缺陷可以在出生后进行治疗

D.孕期保健对预防出生缺陷很重要

答案：A。出生缺陷的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，并非只与遗传因素有关。通过一级预防（孕前措施）、二级预防（孕期筛查）和三级预防（出生后治疗）等多种手段可以有效预防和处理出生缺陷。许多出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂等，在出生后可以通过手术等方法进行治疗。孕期保健，包括合理营养、避免接触有害物质、按时产检等，对预防出生缺陷至关重要。

9.进行无创产前基因检测的适宜孕周是（）

A.孕9-13??周

B.孕12周及以上

C.孕15-20??周

D.孕20-24周

答案：B。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测，适宜孕周为孕12周及以上。该检测主要用于筛查胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。

10.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现（）

A.先天性心脏病

B.先天性耳聋

C.神经管缺陷

D.唐氏综合征

答案：B。新生儿听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应等方法，在新生儿出生后早期对其听力进行检测，能早期发现先天性耳聋。先天性心脏病主要通过心脏超声等检查发现；神经管缺陷可通过孕期超声检查和血清学筛查等发现