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短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症护理查房关键指南汇报人:
目录疾病概述01病情评估02护理措施03健康教育04心理与社会支持05护理查房流程06CONTENTS
疾病概述01
遗传方式与发病率遗传机制解析短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属常染色体隐性遗传，需父母双方均传递缺陷基因方可致病。其病理基础为短链脂肪酸代谢酶功能缺失，携带者通常无表型但具备遗传风险。流行病学数据该病新生儿发病率介于1/40,000至1/100,000之间，因临床表现缺乏特异性导致诊断困难，故实际检出率低于理论预估水平。携带者特征分析患儿父母多为无症状基因携带者，虽自身代谢功能正常，但仍有25%概率生育患病后代，需通过基因检测进行
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