蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2025版、测试题及答案.docx

蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2025版、测试题及答案

一、概述

蓝色橡皮疱样痣综合征（BlueRubberBlebNevusSyndrome,BRBNS）是一种罕见的血管畸形综合征，以皮肤和胃肠道多发性静脉畸形为特征，可累及其他系统（如中枢神经系统、肝脏、肌肉等）。1860年由Gascoyen首次描述，1958年Bean系统总结其临床特征，故又称“Bean综合征”。本病发病率约为1/1,000,000，无明显性别差异，多为散发病例，偶见家族性报道（常染色体显性遗传，与TEK基因（Tie2）突变相关）。

二、病理机制

BRBNS的核心病理改变是多系统静脉畸形，其发生与血管生成调