儿童中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病治疗专家共识2025ppt课件.pptxVIP

儿童中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病治疗专家共识2025精准诊疗，守护儿童健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准治疗总体原则

目录第四章第五章第六章急性期治疗策略维持期管理与预防共识总结与展望

疾病概述1.

定义与分类核心定义：儿童中枢神经系统炎症性脱髓鞘疾病（IDD）是一组由自身免疫介导的、主要累及白质的异质性疾病，其特征为髓鞘破坏伴炎症细胞浸润，临床表现与病灶部位相关。主要亚型分类：包括多发性硬化（MS，复发-缓解型最常见）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD，以AQP4抗体阳性为特征）、MOG抗体相关疾病（MOGAD，多见于急性播散性脑脊髓炎ADEM样发作）三大临床实体。特殊分型标准：强调儿童MS需满足2017年McDonald标准修订版；NMOSD诊断需符合2015年国际共识，并区分血清抗体状态；MOGAD需通过细胞基流式检测法确认抗体阳性。

儿童发病率显著高于成人:儿童ADEM发病率为0.134/10万人，是成人发病率（0.038/10万人）的3.5倍，凸显儿童群体的高易感性。明确年龄分布特征:5-9岁为发病高峰年龄段，与儿童免疫系统发育关键期相吻合。性别差异显著:男性发病率高于女性（性别比1.16:1），提示性别因素可能在发病机制中起作用。死亡率持续改善:2016-2018年死亡率逐年下降，反映诊疗水平提升（三年总死亡95例）。流行病学特征

病理机制CD4+T细胞穿过血脑屏障激活小胶质细胞，释放TNF-α/IFN-γ导致少突胶质细胞凋亡，NMOSD以补体激活的星形胶质细胞病变为特征。免疫攻击机制AQP4-IgG通过ADCC效应破坏血脑屏障；MOG-IgG直接攻击髓鞘表面糖蛋白，诱发巨噬细胞浸润和脱髓鞘。抗体介导损伤病原体（如EBV、HHV-6）抗原与髓鞘碱性蛋白（MBP）存在交叉反应，导致自身免疫耐受被打破，这一机制在MS中尤为突出。分子模拟假说

诊断标准2.

要点三多发性硬化(MS)典型表现：儿童MS常表现为急性或亚急性起病的局灶性神经功能缺损，如视力下降（视神经炎）、肢体无力（脊髓炎）或共济失调（小脑受累），症状多呈时间多发性和空间多发性特点。要点一要点二NMOSD特异性症状：视神经脊髓炎谱系疾病以严重视神经炎（双眼先后受累）和纵向延伸性脊髓炎（≥3个椎体节段）为核心表现，可伴随极后区综合征（顽固性呃逆/呕吐）或急性脑干综合征。MOGAD独特临床表型：MOG抗体相关疾病常见双侧视神经炎（视盘水肿显著）、ADEM样表现（脑病伴多灶性神经缺损）或脑干脑炎，症状虽重但对激素治疗反应良好。要点三临床表现特征

所有疑似病例需完成脑+脊髓增强MRI，MS典型表现为脑室旁椭圆形病灶（垂直于侧脑室）、皮质下白质病变；脊髓炎需明确病变范围（是否≥3个节段）。MRI基本要求NMOSD需重点关注延髓极后区T2高信号、视神经长节段强化；MOGAD常见深部灰质核团（丘脑/基底节）对称性病变及广泛脑膜强化现象。特征性影像标志急性期后3-6个月需复查MRI评估新发病灶，MS患者推荐每年定期复查；NMOSD/MOGAD在临床复发时需紧急影像评估。动态随访策略建议有条件机构开展视神经OCT（视网膜神经纤维层变薄评估）、脊髓弥散张量成像（微结构损伤量化）等辅助诊断。先进成像技术影像学检查要点

抗体检测标准流程所有患者必须检测AQP4-IgG（细胞转染法）和MOG-IgG（活细胞免疫荧光法），血清与脑脊液同步检测可提高NMOSD检出率。脑脊液分析要点需包括细胞计数（MS可见寡克隆区带但细胞数正常，NMOSD/MOGAD常见中性粒细胞增多）、IgG指数及特异性生物标志物（如GFAP升高提示星形胶质细胞损伤）。鉴别诊断筛查包括代谢性疾病（血尿氨基酸、乳酸）、感染性疾病（CSF病原体宏基因组测序）及遗传性白质脑病（基因panel检测）的排除性检查。实验室诊断方法

治疗总体原则3.

控制炎症反应通过免疫调节或免疫抑制治疗，减少中枢神经系统炎症性损伤，防止髓鞘进一步破坏。促进髓鞘修复采用神经保护剂或再生医学手段，加速髓鞘再生和神经功能恢复，改善患儿预后。预防复发和残疾制定个体化长期管理方案，降低疾病复发风险，最大限度减少神经系统后遗症。治疗核心目标

治疗方案选择根据患儿年龄、疾病类型、病程阶段及严重程度制定针对性方案，优先考虑免疫调节或免疫抑制治疗。个体化治疗策略采用大剂量糖皮质激素冲击疗法或静脉注射免疫球蛋白（IVIG），必要时联合血浆置换以控制炎症反应。急性期快速干预对复发病例选用免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯）或生物制剂（如利妥昔单抗），定期评估疗效与安全性。长期维持治疗

整合康复科制定运动/认知训练计划，心理科提供情绪疏导，改善患儿长期生活质量。康复与心理干预由儿童神经科医生主导诊断与治疗方案制定，联合儿科医生监测生长