成人急性髓系白血病（非APL）中国诊疗指南（2025）.pptxVIP

成人急性髓系白血病(非APL)中国诊疗指南（2025）权威指南引领精准诊疗

目录第一章第二章第三章疾病概述与背景诊断标准与流程危险度分层体系

目录第四章第五章第六章治疗策略与方案并发症管理与支持治疗随访监测与长期管理

疾病概述与背景1.

恶性克隆性疾病AML是髓系造血干/祖细胞恶性克隆增殖性疾病，以骨髓中原始细胞≥20%为诊断标准（除急性早幼粒细胞白血病亚型外），伴随正常造血功能衰竭。分子遗传异质性具有高度复杂的细胞遗传学和分子生物学特征，FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变对预后分层至关重要。临床急进性表现典型症状包括进行性贫血（乏力、苍白）、粒细胞缺乏（发热感染）及血小板减少（出血倾向），可伴髓外浸润（牙龈增生、绿色瘤）。治疗紧迫性作为进展最快的血液肿瘤之一，确诊后需立即启动治疗，延迟治疗可能导致耐药克隆演变。定义与疾病特征

老年人发病率显著更高:老年人急性髓系白血病发病率为十万分之五，明显高于其他年龄段的十万分之三，凸显年龄是该疾病的重要风险因素。高死亡率疾病:急性髓系白血病整体死亡率达40%-90%，5年病死率高达70.5%，显示其作为恶性血液肿瘤的严重性。治疗有效性差异大:年轻患者完全缓解率超80%、5年生存率约40%，但老年患者疗效显著较差，反映当前治疗方案对老年群体的局限性。流行病学现状

遗传学主导分类2022年WHO分类将AML分为11个亚型，重点整合重现性遗传学异常（如PML-RARA、RUNX1-RUNX1T1等）和突变谱（TP53突变型单独列出）。髓系肉瘤特殊类型强调即使无骨髓受累，髓系原始细胞浸润实体组织也可诊断AML，需CD34/CD117/MPO等免疫组化确认。胚系易感AML新增伴胚系易感因素的AML亚类，涉及DDX41、CEBPA等遗传突变，需进行家系筛查和遗传咨询。治疗相关AML明确区分烷化剂/辐射相关型（潜伏期5-7年）和拓扑异构酶抑制剂相关型（潜伏期1-3年），后者多伴KMT2A重排。当前主要分型系统(WHO)

诊断标准与流程2.

临床表现识别患者常表现为进行性加重的乏力、面色苍白、心悸及活动耐力下降，这是由于白血病细胞浸润骨髓导致正常造血受抑制，血红蛋白水平显著降低所致。贫血相关症状皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血甚至内脏出血（如消化道或颅内出血），与血小板减少及凝血功能障碍密切相关，需警惕弥散性血管内凝血（DIC）可能。出血倾向中性粒细胞减少或功能缺陷导致反复感染，常见口腔黏膜炎、肺部感染或败血症，发热可能是唯一首发症状，需及时血培养及广谱抗生素覆盖。感染与发热

01显示白细胞计数异常增高或减少，可见原始及幼稚细胞；血红蛋白和血小板减少是典型表现，涂片中Auer小体提示髓系分化。全血细胞计数与外周血涂片02骨髓增生活跃或极度活跃，原始细胞≥20%（非红系计数）为确诊关键；活检可评估纤维化程度及骨髓结构破坏情况。骨髓穿刺与活检03通过CD13、CD33、MPO等髓系标志物确认白血病细胞来源，并区分AML亚型（如M0-M7），对治疗方案选择至关重要。流式细胞术免疫分型04核型分析（如t(8;21)、inv(16)等）及NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等基因突变检测，用于风险分层和预后评估。细胞遗传学与分子检测必需实验室检查

原始细胞比例阈值骨髓或外周血中原始细胞≥20%（非红系计数），若伴重现性遗传学异常（如PML-RARA阴性排除APL），即使原始细胞20%亦可诊断。排除类白血病反应需结合病史、体检及实验室检查排除感染、实体瘤转移或粒细胞集落刺激因子（G-CSF）使用导致的反应性白细胞增多。整合多模态数据综合形态学、免疫表型、遗传学和临床表现，避免误诊为骨髓增生异常综合征（MDS）或其他髓系肿瘤，确保诊断准确性。诊断确立核心条件

危险度分层体系3.

遗传学决定预后：t(8;21)/inv(16)患者生存率超60%，复杂核型患者生存率不足30%，凸显细胞遗传学在分层中的核心地位。分子标记精准分层：NPM1突变提升低危组疗效，FLT3-ITD将中危转为高危，基因检测实现个体化预后评估。治疗策略差异化：低危组采用标准化疗即可获效，高危组需早期移植，体现分层治疗的科学性。生存率阶梯分布：从低危到极高危5年生存率呈60%→20%递减，验证分层体系临床价值。技术整合趋势：MICM诊断结合流式细胞术、二代测序，推动分层体系持续优化。危险度分层细胞遗传学异常分子生物学标志物5年生存率推荐治疗方案低危t(8;21),inv(16),t(15;17)NPM1突变,CEBPA双突变60-70%标准剂量化疗+巩固治疗中危正常核型,+8,del(9q)等FLT3-ITD阴性,NPM1野生型40-50%强化疗±异基因移植高危复杂核型(≥3种),-5,-7等FLT3-ITD阳性,