先天性铲状指疾病防治指南解读.pptx

先天性铲状指疾病防治指南解读

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.疾病概述

2.诊断方法

3.治疗原则

4.预防措施

5.并发症及预后

6.国内外研究进展

7.患者教育与心理支持

01

疾病概述

疾病定义及分类

定义与类型

先天性铲状指是一种遗传性骨骼发育异常，可分为单侧和双侧，发病率约为1/500～1/1000。主要表现为手指掌骨近端凹陷，指骨变宽、变短，手指关节活动受限。

遗传模式

该疾病多为常染色体显性遗传，部分为常染色体隐性遗传。家族史对诊断具有重要意义，遗传咨询有助于评估后代患病风险。

临床分类

根据临床表现和遗传模式，可分为单纯型、复杂型和非典型型。单纯型