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研究报告
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家族性激素生成障碍性甲状腺肿疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.1疾病定义及分类
家族性激素生成障碍性甲状腺肿疾病是一种内分泌代谢性疾病,主要特征为甲状腺功能减退或亢进,其病因与家族遗传因素密切相关。根据甲状腺功能的不同,该疾病可分为甲状腺功能减退型、甲状腺功能亢进型和混合型三种主要类型。其中,甲状腺功能减退型较为常见,患者通常表现为乏力、易疲劳、体温降低、代谢减缓等症状。据统计,全球约有3%至4%的人口患有此病。
甲状腺功能减退型的发病机制通常与遗传因素有关,其中约80%的患者是由于甲状腺激素合成酶的基因突变所致。这类基因突变会导致甲状腺激素合成过
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