非综合征型遗传性听力损失家系致病基因的定位克隆与探索.docx

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2025-10-06 发布于上海
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非综合征型遗传性听力损失家系致病基因的定位克隆与探索

一、引言

1.1研究背景与意义

听力损失是一种常见的感官缺陷，严重影响患者的生活质量和社会交流。根据世界卫生组织（WHO）的报告，全球约有5%的人口，即超过4.66亿人患有不同程度的听力损失，其中大部分为感音神经性听力损失。在所有听力损失病例中，遗传性听力损失占据了相当大的比例，约占50%以上，严重影响患者的生活质量和社交交流能力。遗传性听力损失可分为综合征型和非综合征型两种，前者除听力损失外还伴有其他器官的发育异常或身体畸形，如Usher综合征、Waardenberg综合征等；而非综合征型遗传性听力损失（nonsynd