先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读PPT课件.pptxVIP

先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读;引言

疾病概述与流行病学

发病机制与病理生理

临床表现

诊断流程与评估

治疗原则与方案

随访与监测

特殊情况处理;长期管理与预后

遗传咨询与家庭管理

社区与公共卫生策略

指南更新要点与临床实践意义

常见临床问题与解答

未来研究方向

结语;01;先天性甲状腺功能减退症概述;;指南核心内容剖析;02;定义与分类;;03;遗传因素;;;04;黄疸延长，嗜睡难醒，喂养困难，体重不增，哭声低微嘶哑，便秘腹胀，皮肤干体温低。发育迟缓，前囟大后囟迟闭，脐疝，提示甲低可能。;非典型表现;症状轻;05;新生儿筛查;确诊诊断;;06;2025版指南提出，治疗应迅速恢复甲状腺功能，确保在出生后的最初两周内，FT4水平达到正常参考值的上限范围，并在一个月内使TSH降至正常范围。;治疗时机;;;给药途径;剂量调整原则;07;实验室监测;临床评估;;08;早产儿与低出生体重儿;;;需特别注意的药物/食物

铁剂、钙剂、铝镁制剂，大豆配方奶，某些抗酸药、泻药，以及苯妥英钠、卡马西平等药物。

建议

为确保药物吸收效果，建议在与L-T4（左甲状腺素钠）同时使用时保持至少4小时的间隔，以预防药物相互作用。;09;青春期管理;;;10;遗传咨询;家庭支持与教育;11;致力于确保每一位新生儿都能享受到全面、及时的新生儿筛查服务，以预防潜在的健康风险，促进儿童健康成长。;;培训对象;12;;对临床实践的指导意义;13;筛查阳性且暂无症状的CH患儿，为预防智力受损，应立即开始经验性治疗，等待确诊同时不延误治疗时机。;;停药评估;中枢CH管理;提高婴幼儿服药依从性策略;14;;个体化治疗;长期预后评估;;药物制剂改进;15;;;THANKS