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2025年基因检测面试题库及答案

问题1：请对比NGS（二代测序）、qPCR（实时荧光定量PCR）与基因芯片技术在基因检测中的应用场景及核心优缺点。

答：NGS适用于大Panel或全外显子/基因组检测，如肿瘤多基因Panel、遗传病全外显子测序等场景。其核心优势是高通量（单次可检测数百至数万个基因）、可发现未知变异（如新发突变、结构变异），但劣势是成本较高（设备、试剂、生信分析）、检测周期较长（通常3-7天）、对低频突变的灵敏度受测序深度限制（一般需≥500X覆盖）。

qPCR主要用于已知位点的定量或定性检测，如动态监测肿瘤患者ctDNA中的特定突变（如EGFRT790M）、无创产前