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研究报告

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髓样白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、髓样白血病概述

1.髓样白血病的定义与分类

髓样白血病，也称为髓细胞白血病，是一种起源于骨髓中髓细胞的恶性肿瘤。它主要包括慢性髓样白血病（CML）和急性髓样白血病（AML）两大类。慢性髓样白血病是一种相对较为缓慢进展的血液恶性肿瘤，其特点是骨髓中髓细胞的克隆性增生，并且伴有特征性的染色体异常，如t(9;22)(q34;q11)导致的BCR-ABL融合基因。急性髓样白血病则是一种进展迅速的血液恶性肿瘤，其特点是骨髓中髓细胞的克隆性增生迅速，且常伴有复杂的染色体异常和基因突变。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，髓样白血病可以分为多种亚型，包括急性髓样白血病（AML）、慢性髓样白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）、髓样白血病伴有多系增生（MPN）等。其中，AML是最常见的髓样白血病类型，约占所有髓样白血病的60%以上。AML的亚型众多，包括急性早幼粒细胞白血病（APL）、急性粒-单核细胞白血病（AML-M4）、急性单核细胞白血病（AML-M5）等。慢性髓样白血病的发病率相对较低，但在成人髓样白血病中占比较高。

慢性髓样白血病患者通常在诊断时处于慢性期，此时病情进展较慢，患者症状较轻。慢性期的患者中，约80%的患者会出现Ph染色体阳性，即BCR-ABL融合基因阳性。Ph染色体阳性的患者预后较好，其慢性期的中位生存期可达4-5年。然而，一旦进入加速期或急变期，患者的预后将显著恶化。急性髓样白血病患者在诊断时通常处于急性期，病情进展迅速，患者症状明显。急性髓样白血病患者中，约50%的患者会出现t(15;17)(q22;q21)导致的PML-RARA融合基因阳性，这是急性早幼粒细胞白血病（APL）的特征性分子遗传学改变。APL患者如果不接受及时有效的治疗，其死亡率极高。

在实际临床工作中，对于髓样白血病的诊断和分类，医生通常会结合患者的临床表现、实验室检查结果、影像学检查以及分子生物学检测等多方面的信息进行综合判断。例如，一位中年男性患者出现乏力、体重下降、关节疼痛等症状，经检查发现外周血白细胞计数显著升高，骨髓穿刺显示骨髓中原始细胞比例超过30%，同时发现t(9;22)(q34;q11)染色体异常和BCR-ABL融合基因阳性，结合患者的临床表现和实验室检查结果，可以诊断为Ph染色体阳性的慢性髓样白血病。这样的案例在临床中较为常见，对于准确诊断和分类髓样白血病具有重要意义。

2.髓样白血病的流行病学特点

(1)髓样白血病的发病率在全球范围内存在地域差异，发达国家较发展中国家发病率更高。据统计，慢性髓样白血病的发病率在西方国家为每10万人中约3-4人，而在发展中国家则为每10万人中约1-2人。急性髓样白血病的发病率相对较低，但不同年龄段的发病率存在差异，儿童和老年人发病率较高。

(2)髓样白血病的发病高峰年龄在50-70岁之间，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。在儿童和青少年中，急性髓样白血病的发病率较高，且与遗传因素、环境暴露等因素有关。在老年人中，慢性髓样白血病的发病率较高，可能与免疫系统功能下降、慢性感染等因素有关。

(3)髓样白血病的性别分布存在差异，男性发病率略高于女性。此外，髓样白血病的种族和民族差异也在一定程度上影响着发病率。例如，某些遗传背景的人群，如黑人、印第安人等，髓样白血病的发病率较高。此外，髓样白血病的发病率还受到地理环境、生活方式、职业暴露等因素的影响。

3.髓样白血病的病理生理学基础

(1)髓样白血病的病理生理学基础主要涉及骨髓细胞的克隆性增生和基因突变。在慢性髓样白血病中，最典型的基因异常是BCR-ABL融合基因，这种基因重排导致BCR和ABL两个基因的编码区域融合，产生具有酪氨酸激酶活性的融合蛋白。这种蛋白在细胞增殖、分化、凋亡等过程中发挥异常作用，导致髓细胞异常增生。例如，一位患有慢性髓样白血病的患者，通过分子生物学检测发现BCR-ABL融合基因阳性，证实了其病理生理学基础。

(2)在急性髓样白血病中，多种基因突变和染色体异常共同作用，导致骨髓细胞失控性增生。例如，急性早幼粒细胞白血病（APL）患者常常出现t(15;17)(q22;q21)染色体异常，导致PML-RARA融合基因的形成。这种融合基因能够激活RARA基因的表达，从而促进早幼粒细胞的异常增殖。在临床实践中，通过基因检测确诊APL患者，揭示了其病理生理学基础。

(3)髓样白血病的病理生理学基础还涉及细胞信号传导通路和细胞周期调控异常。例如，在慢性髓样白血病中，PI3K/Akt信号通路和Ras/MAPK信号通路异常激活，导致细胞增殖不受控制。在急性髓样白血病中，p53和p16等抑癌基因的突变导致细胞周期调控失衡，从而促