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中国自闭症诊疗指南

自闭症（孤独症谱系障碍，AutismSpectrumDisorder,ASD）是一组以社交沟通障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍，起病于婴幼儿期，呈慢性病程，需全生命周期管理。我国自闭症诊疗遵循“早期识别、精准评估、科学干预、多学科协作、家庭参与”的基本原则，以下从诊断标准、评估流程、干预策略及支持体系四方面系统阐述核心内容。

一、诊断标准与核心症状识别

自闭症的诊断需基于《国际疾病分类第11版（ICD-11）》或《精神障碍诊断与统计手册第5版（DSM-5）》核心标准，结合我国临床实践调整。核心症状包括：

1.社交沟通与互动障碍：表现为不同发育阶段社交动机与技巧的缺陷。婴幼儿期（12-24个月）常出现呼名无反应、目光接触少、对他人情绪无回应；学龄前期（3-6岁）难以发起或维持互动性游戏，缺乏分享兴趣的行为（如不会指认感兴趣的物品给他人看）；学龄期及成人则可能表现为对话中话题维持困难、难以理解非语言社交线索（如手势、表情），情感表达刻板。

2.重复刻板行为及兴趣狭窄：包括重复性动作（如拍手、转圈）、对物品的异常专注（如持续排列玩具、迷恋特定物品的局部）、严格的程序或仪式（如坚持固定路线、拒绝物品位置变动）、对非功能性感官刺激的异常反应（如对某些声音过度敏感或迟钝）。部分患者存在受限的兴趣领域（如对数字、天气等单一主题高度专注），且兴趣内容常偏离同龄儿童普遍关注的方向。

需注意，症状表现存在显著个体差异，部分高功能患者可能通过后天学习掩盖部分社交缺陷，但核心障碍持续存在。同时，约70%患者合并智力发育障碍（其中约25%为重度或极重度），30%存在正常或超常智力（“高功能自闭症”）；约40%合并注意缺陷多动障碍（ADHD），20%-30%合并焦虑障碍，10%-20%合并癫痫，需重点关注共病识别。

二、全流程评估体系

自闭症评估需分阶段、多维度进行，涵盖发育水平、行为特征、共病情况及家庭环境，由具备儿童神经发育障碍诊疗资质的医生主导，联合康复治疗师、特教教师等完成。

（一）早期筛查（0-3岁）

基层医疗机构通过儿童保健门诊开展常规筛查，使用标准化工具如《改良婴幼儿自闭症筛查量表（M-CHAT-R/F）》（适用于16-30月龄），重点关注“不看、不应、不指、不语、不当”五大预警征：不看（缺乏目光接触）、不应（呼名无反应）、不指（不会用手指指向物品）、不语（语言发育延迟或倒退）、不当（重复刻板行为）。筛查阳性者需转诊至二级以上医院发育行为儿科进一步评估。

（二）诊断性评估（18月龄及以上）

1.病史采集与行为观察：详细收集围产期史（如早产、窒息）、发育里程碑（如独坐、行走、语言起始时间）、家庭养育环境（如亲子互动频率）及行为异常发生时间与变化。诊室观察需记录儿童对玩具的选择（是否偏好机械类而非互动类）、与家长/医生的互动模式（如是否主动寻求帮助）、对环境变化的反应（如玩具被拿走时的情绪反应）。

2.标准化评估工具：

-行为症状评估：使用《自闭症诊断观察量表第2版（ADOS-2）》（适用于12月龄以上，需经培训的评估师操作），通过游戏、对话等场景观察社交沟通与重复行为；《自闭症诊断访谈量表修订版（ADI-R）》（家长访谈问卷，涵盖3岁前发育史及当前症状）。

-发育水平评估：采用《盖塞尔发育量表（Gesell）》（0-6岁）或《贝利婴幼儿发展量表第3版（Bayley-Ⅲ）》（1-42月龄）评估大运动、精细运动、语言、认知、社交五大能区，明确发育商（DQ）。

-共病评估：通过《儿童行为量表（CBCL）》筛查情绪行为问题；脑电图（EEG）排查癫痫；甲状腺功能、染色体微阵列（CMA）等检查排除遗传代谢性疾病（如脆性X综合征）。

3.鉴别诊断：需与语言发育障碍（仅表现为语言落后，无社交互动缺陷）、智力发育障碍（社交能力与智力水平匹配）、儿童精神分裂症（起病于学龄期后，存在幻觉、妄想等精神病性症状）及注意缺陷多动障碍（以注意力不集中、多动为主，无社交互动质的缺陷）相区分。

三、个性化干预策略

干预目标为改善核心症状、提升社会适应能力、减少共病影响，强调“早开始、高强度（每周25-40小时）、个体化、家庭参与”原则，黄金干预期为2-6岁，需持续至青春期及成人期。

（一）核心症状干预

1.社交沟通训练：

-自然情境教学（NET）：在日常生活场景（如吃饭、玩耍）中创造社交机会，通过“跟随儿童兴趣-扩展互动-及时反馈”模式，引导儿童发起或回应社交行为（如递玩具时说“给”）。

-社交故事（SocialStories）：针对具体社交场景（如排队、分享玩具）编写简短故事，用图片+