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内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状腺功能亢进症

一、概述

甲状腺功能亢进症（简称甲亢）是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，其病因包括弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）、结节性毒性甲状腺肿和甲状腺自主高功能腺瘤等。其中，Graves病是甲亢最常见的病因，约占全部甲亢的80%-85%。甲亢可累及多个系统，导致机体代谢亢进和交感神经兴奋，临床表现多样。

二、病因和发病机制

1.遗传因素：甲亢具有明显的遗传倾向，家族中如有甲亢患者，其他成员患病的风险会增加。研究发现，某些基因与甲亢的易感性相关，这些基因可能影响甲状腺细胞的功能和免疫调节。

2.自身免疫因素：Graves病是一种自身免疫性疾病，患者体内存在针对甲状腺抗原的自身抗体，如促甲状腺激素受体抗体（TRAb）。TRAb可以模拟促甲状腺激素（TSH）的作用，刺激甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成与释放，从而导致甲亢。

3.环境因素：感染、应激、吸烟、碘摄入异常等环境因素可能诱发甲亢。例如，细菌或病毒感染可能触发自身免疫反应；长期精神紧张、压力过大可影响神经内分泌系统，导致免疫功能紊乱；过量的碘摄入可能促进甲状腺激素的合成和释放。

三、临床表现

1.高代谢综合征

患者常有怕热多汗、皮肤潮湿、低热、多食易饥、体重减轻、疲乏无力等症状。由于甲状腺激素促进物质代谢，加速氧化，使产热和散热增加，基础代谢率升高。

2.精神神经系统

表现为神经过敏、多言好动、紧张焦虑、焦躁易怒、失眠不安、记忆力减退等。部分患者可出现手、眼睑和舌震颤，腱反射亢进。

3.心血管系统

可有心悸、胸闷、气短等症状，严重者可出现心律失常，如房性早搏、心房颤动等。体检时可发现心动过速，休息和睡眠时心率仍高于正常，心尖部第一心音亢进，可闻及收缩期杂音。长期甲亢可导致心脏扩大、心力衰竭，称为甲亢性心脏病。

4.消化系统

食欲亢进，但体重却明显下降，部分患者可出现腹泻，大便次数增多，这是由于甲状腺激素促进胃肠蠕动所致。少数患者可出现肝功能损害，表现为转氨酶升高、黄疸等。

5.肌肉骨骼系统

主要表现为肌无力和肌肉萎缩，多见于近端肌群，如大腿和上臂肌肉。部分患者可发生周期性瘫痪，多见于青年男性，发作时血钾降低，可能与甲状腺激素促进钾离子向细胞内转移有关。此外，少数患者可出现骨质疏松，表现为骨痛、骨折等。

6.生殖系统

女性患者常有月经减少或闭经，男性患者可出现阳痿，偶有乳腺发育。

7.内分泌系统

甲状腺激素过多可影响下丘脑-垂体-性腺轴和下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能。此外，甲亢患者的糖代谢、脂肪代谢和蛋白质代谢也会发生异常，可出现血糖升高、血脂降低等情况。

8.甲状腺肿

多数患者有不同程度的甲状腺肿大，呈弥漫性、对称性肿大，质地中等，无压痛。甲状腺上下极可触及震颤，闻及血管杂音，这是Graves病的重要体征之一。

9.眼征

可分为单纯性突眼和浸润性突眼。单纯性突眼主要与交感神经兴奋导致眼外肌和上睑提肌张力增高有关，表现为轻度突眼，眼裂增宽，瞬目减少，上睑挛缩，向下看时上睑不能随眼球下落，向上看时前额皮肤不能皱起，两眼看近物时眼球辐辏不良。浸润性突眼较少见，与眶后组织的自身免疫炎症有关，患者有眼内异物感、胀痛、畏光、流泪、复视、视力下降等症状，眼球明显突出，眼睑肿胀，结膜充血水肿，严重者可导致角膜溃疡、失明。

四、实验室检查

1.血清甲状腺激素测定

（1）血清总甲状腺素（TT?）和总三碘甲腺原氨酸（TT?）：是反映甲状腺功能的常用指标。甲亢时TT?、TT?升高，但受甲状腺结合球蛋白（TBG）的影响。TBG升高可使TT?、TT?升高，如妊娠、雌激素治疗等；TBG降低可使TT?、TT?降低，如雄激素治疗、低蛋白血症等。

（2）血清游离甲状腺素（FT?）和游离三碘甲腺原氨酸（FT?）：不受TBG的影响，能更准确地反映甲状腺功能状态。甲亢时FT?、FT?升高。

（3）促甲状腺激素（TSH）：是反映甲状腺功能最敏感的指标。甲亢时TSH降低，一般先于TT?、TT?、FT?、FT?出现异常。

2.促甲状腺激素受体抗体（TRAb）测定

TRAb是诊断Graves病的重要指标之一，阳性率可达95%以上。TRAb包括甲状腺刺激性抗体（TSAb）和甲状腺刺激阻断性抗体（TSBAb），TSAb是导致Graves病的主要原因，其水平与甲亢的病情活动和复发密切相关。

3.甲状腺自身抗体测定

如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb），在Graves病患者中可呈阳性，其阳性率分别为50%-90%和10%-30%。这两种抗体的存在提示患者存在自身免疫性甲状腺疾病。

4.甲状腺摄131I率测