2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1009）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是二代测序（NGS）技术的核心原理？

A.链终止法双脱氧核苷酸终止反应

B.边合成边测序的可逆终止子技术

C.纳米孔实时电信号检测

D.连接酶介导的寡核苷酸连接反应

答案：B

解析：NGS主流技术（如Illumina）采用边合成边测序，通过可逆终止子标记dNTP实现碱基读取。A为Sanger测序原理，C为三代纳米孔测序原理，D为SOLiD测序原理，均非NGS核心。

单核苷酸多态性（SNP）是指？

A.长度≥50bp的DNA片段缺失

B.单个碱基的替换、插入或缺失

C.三个或以上核苷酸的重复序列变异

D.染色体数目异常（如三体）

答案：B

解析：SNP定义为单核苷酸水平的变异（替换、插入或缺失），通常群体频率≥1%。A为CNV（拷贝数变异），C为STR（短串联重复），D为染色体数目异常，均不符合SNP定义。

ClinVar数据库的主要用途是？

A.存储人类全基因组参考序列

B.提供基因表达谱数据

C.汇总临床意义明确的基因变异

D.分析蛋白质三维结构

答案：C

解析：ClinVar由NCBI维护，专注于收集与疾病相关的变异及其临床意义（如致病/良性）。A对应GRCh38参考基因组，B对应GEO数据库，D对应PDB数据库，均错误。

基因组组装中常用的工具是？

A.BWA

B.SOAPdenovo

C.GATK

D.IGV

答案：B

解析：SOAPdenovo是经典的基因组组装工具（基于短读长）。A（BWA）用于序列比对，C（GATK）用于变异检测，D（IGV）用于可视化，均非组装工具。

拷贝数变异（CNV）的主要检测方法是？

A.基于测序深度的覆盖度分析

B.单碱基延伸反应（SBE）

C.链特异性PCR扩增

D.荧光原位杂交（FISH）

答案：A

解析：NGS中CNV检测主要通过比对后测序深度的异常（如区域覆盖度显著升高/降低）。B为SNP分型技术，C为普通PCR，D为细胞遗传学方法（非NGS主流），均错误。

孟德尔遗传病最常见的遗传模式是？

A.X连锁隐性

B.常染色体显性

C.线粒体遗传

D.多基因遗传

答案：B

解析：常染色体显性遗传（如多指症）是孟德尔遗传病中最常见模式。A（如红绿色盲）、C（如Leber视神经病变）频率较低，D不属于孟德尔遗传，错误。

肿瘤体细胞变异解读中，“驱动变异”的核心特征是？

A.在正常组织中高频出现

B.对肿瘤发生发展有促进作用

C.仅存在于肿瘤晚期

D.不影响蛋白质功能

答案：B

解析：驱动变异通过激活致癌通路或抑制抑癌基因促进肿瘤发生（如EGFR突变驱动肺癌）。A（正常组织高频为胚系变异）、C（可存在于早期）、D（通常影响功能）均错误。

全外显子测序（WES）主要覆盖的区域是？

A.非编码RNA基因

B.基因组全部外显子（约1-2%）

C.启动子与增强子区域

D.线粒体DNA

答案：B

解析：WES通过探针捕获编码外显子（约1-2%基因组），聚焦蛋白质编码区域。A、C为全基因组测序（WGS）覆盖范围，D需特殊捕获，错误。

生信分析中“Q30”指标表示？

A.测序读长≥30bp

B.碱基错误率≤0.1%

C.GC含量≥30%

D.比对率≥30%

答案：B

解析：Q30=-10×log10(错误率)，即错误率=10^(-3)=0.1%。A为读长指标，C为GC含量，D为比对效率，均错误。

HGMD数据库的核心内容是？

A.人类基因组结构变异

B.模式生物基因功能

C.孟德尔遗传病相关变异

D.肿瘤体细胞突变

答案：C

解析：HGMD（人类基因突变数据库）专注收集与孟德尔遗传病相关的致病/可能致病变异。A对应DGV数据库，B对应FlyBase等，D对应COSMIC数据库，错误。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

基因检测质量控制的关键指标包括？

A.测序深度（Depth）

B.覆盖度（Coverage）

C.Q30比例

D.读长（ReadLength）

答案：ABC

解析：测序深度（目标区域平均测序次数）、覆盖度（目标区域被覆盖的比例）、Q30（高质量碱基比例）直接反映数据可靠性。读长由测序平台决定（如Illumina为150bp），非质量控制指标，D错误。

全基因组测序（WGS）的典型应用场景包括？

A.罕见遗传病的致病基因定位

B.肿瘤突变负荷（TMB）计算

C.群体遗传学中的单倍型分析

D.线粒体DNA异质性检测

答案：ABCD

解析：WGS覆盖全基因组，可用于遗传病（无外显子限制）、TMB（需全基因组范围突变计数）、群体单倍型（全基因组标记）及线粒体变异（无需额外捕获），均正确。

以下属于变异注释工具