2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1005）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

主流二代测序（NGS）技术的核心原理是？

A.单分子实时测序（PacBioSMRT）

B.边合成边测序（Illumina）

C.纳米孔电信号测序（OxfordNanopore）

D.双脱氧链终止法（Sanger）

答案：B

解析：二代测序（NGS）的主流技术是Illumina的边合成边测序（SequencingbySynthesis），通过桥式PCR扩增和荧光标记脱氧核苷酸实现大规模平行测序。A为三代测序技术，C为三代纳米孔测序技术，D为一代Sanger测序原理，均不符合NGS核心原理。

以下哪种变异类型属于小变异（SmallVariant）？

A.拷贝数变异（CNV）

B.染色体易位（Translocation）

C.单核苷酸变异（SNV）

D.插入缺失（Indel）长度50bp

答案：C

解析：小变异通常指长度≤50bp的变异，包括SNV（单核苷酸变异）和短Indel（插入缺失）。A（CNV）和B（染色体易位）属于结构变异，D（Indel50bp）属于大Indel，均不属于小变异范畴。

以下哪个数据库主要用于存储人群频率变异数据？

A.ClinVar

B.dbSNP

C.HGMD

D.gnomAD

答案：D

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于健康人群的变异频率数据，是基因解读中评估变异稀有性的核心数据库。A（ClinVar）存储临床致病性数据，B（dbSNP）是通用变异位点数据库（包含致病性和非致病性），C（HGMD）是人类孟德尔遗传病数据库（聚焦致病突变），均不符合“人群频率”的核心功能。

NGS数据质量控制中，Q30表示？

A.测序错误率≤0.1%的碱基比例

B.测序错误率≤1%的碱基比例

C.测序深度≥30×的区域比例

D.比对到参考基因组的reads比例

答案：A

解析：Q值（Phred质量分数）与错误率的关系为Q=-10×log??(错误率)。Q30对应错误率=10^(-3)=0.1%，因此Q30表示错误率≤0.1%的碱基占比。B对应Q20（错误率1%），C为测序深度指标，D为比对率指标，均错误。

以下哪个工具常用于基因变异的功能注释？

A.GATK

B.ANNOVAR

C.BWA

D.Samtools

答案：B

解析：ANNOVAR（AnnotationVariants）是经典的变异注释工具，可注释变异的功能影响（如错义突变、剪接位点）、人群频率、数据库关联等。A（GATK）用于变异检测，C（BWA）用于序列比对，D（Samtools）用于SAM/BAM文件操作，均非注释工具。

连锁不平衡（LD）系数r2的取值范围是？

A.0~1

B.-1~1

C.0~∞

D.-∞~∞

答案：A

解析：连锁不平衡系数r2反映两个位点等位基因关联程度，取值范围为0（完全独立）到1（完全连锁），无负值。B为相关系数r的范围，C、D不符合LD定义。

外显率（Penetrance）是指？

A.携带致病变异的个体表现出临床症状的比例

B.变异在人群中的发生频率

C.变异对蛋白质功能的影响程度

D.基因表达产物的数量

答案：A

解析：外显率指携带特定致病变异的个体实际表现出相应表型的比例（如BRCA1突变携带者中患乳腺癌的比例）。B为频率，C为功能影响（如致病性），D为表达量，均错误。

以下哪种技术更适合检测拷贝数变异（CNV）？

A.全外显子测序（WES）

B.定量PCR（qPCR）

C.Sanger测序

D.一代基因芯片（微阵列）

答案：D

解析：基因芯片（如aCGH）通过探针信号强度差异可高效检测CNV，是临床CNV检测的金标准之一。WES对CNV检测敏感性较低（仅覆盖外显子区域），qPCR适合小范围CNV验证，Sanger无法检测CNV，故D正确。

全基因组关联分析（GWAS）中常用的统计方法是？

A.卡方检验

B.线性回归

C.逻辑回归

Cochrran-Armitage趋势检验

答案：C

解析：GWAS通常分析病例-对照研究，逻辑回归（LogisticRegression）用于二分类变量（患病/未患病）的关联分析，是主流方法。A（卡方检验）用于频数比较，B（线性回归）用于连续变量，D（趋势检验）是逻辑回归的简化形式，均非最常用。

孟德尔遗传定律适用于以下哪种变异？

A.线粒体DNA变异

B.体细胞变异

C.常染色体显性变异

D.表观遗传修饰

答案：C

解析：孟德尔定律描述核基因的分离与自由组合，适用于常染色体显性/隐性、X连锁等单基因遗传模式。A（线粒体遗传为母系遗传）、B（体细胞变异不遗传）、D（表观修饰不改变DNA序列）均不遵循孟德尔定律。