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遗传医学专科考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.基因的基本组成单位是（）

A.核糖核酸B.脱氧核糖核酸C.氨基酸D.核苷酸

2.人类染色体数目是（）

A.23对B.24对C.46条D.48条

3.属于常染色体显性遗传的疾病是（）

A.白化病B.红绿色盲C.多指症D.血友病

4.遗传信息传递的中心法则是（）

A.DNA→RNA→蛋白质B.RNA→DNA→蛋白质C.蛋白质→DNA→RNAD.DNA→蛋白质→RNA

5.近亲结婚是指（）

A.直系血亲B.三代以内旁系血亲C.直系血亲和三代以内旁系血亲D.以上都不是

6.基因突变的类型不包括（）

A.点突变B.缺失突变C.插入突变D.染色体易位

7.遗传咨询的基本程序不包括（）

A.病情诊断B.系谱分析C.治疗方案制定D.遗传方式确定

8.产前诊断常用的方法不包括（）

A.B超检查B.羊水穿刺C.基因检测D.血常规检查

9.下列哪种疾病属于多基因遗传病（）

A.先天性心脏病B.白化病C.红绿色盲D.血友病

10.遗传物质的主要载体是（）

A.线粒体B.叶绿体C.染色体D.核糖体

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.下列属于遗传物质的是（）

A.DNAB.RNAC.蛋白质D.多糖

2.染色体的结构包括（）

A.长臂B.短臂C.着丝粒D.端粒

3.常见的染色体病有（）

A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.特纳综合征D.克氏综合征

4.基因诊断的常用技术有（）

A.聚合酶链反应B.核酸分子杂交C.基因测序D.蛋白质电泳

5.遗传咨询的对象包括（）

A.遗传病患者B.有遗传病家族史者C.不明原因的反复流产者D.高龄孕妇

6.产前诊断的意义在于（）

A.降低出生缺陷B.提高人口素质C.减少家庭和社会负担D.指导优生优育

7.多基因遗传病的特点有（）

A.有家族聚集倾向B.发病率较高C.受环境因素影响较大D.病情严重程度与基因数量有关

8.单基因遗传病的遗传方式有（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

9.遗传标记包括（）

A.形态学标记B.细胞遗传学标记C.生化遗传学标记D.分子遗传学标记

10.基因治疗的策略有（）

A.基因替代B.基因修复C.基因沉默D.基因激活

三、判断题（每题2分，共10题）

1.基因是遗传信息的携带者，决定生物的性状。（）

2.染色体数目异常一定会导致疾病。（）

3.近亲结婚所生子女患隐性遗传病的概率会增加。（）

4.基因突变一定会导致性状改变。（）

5.遗传咨询可以预防遗传病的发生。（）

6.产前诊断只能检测染色体疾病。（）

7.多基因遗传病的遗传度越高，环境因素的作用越小。（）

8.单基因遗传病通常由一对等位基因控制。（）

9.遗传标记可以用于基因定位和疾病诊断。（）

10.基因治疗已经广泛应用于临床。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述遗传信息传递的中心法则。

遗传信息从DNA转录为RNA，再由RNA翻译为蛋白质。部分病毒遗传信息可从RNA反转录为DNA，或直接由RNA翻译蛋白质等。

2.简述近亲结婚的危害。

增加隐性遗传病发病风险，因为近亲携带相同隐性致病基因概率大，婚后子代纯合隐性致病基因组合概率增加，易患严重遗传病。

3.简述产前诊断的常用方法。

包括B超检查观察胎儿结构；羊水穿刺获取胎儿细胞检测染色体和基因；绒毛取样分析染色体和基因；基因检测直接分析胎儿基因等。

4.简述多基因遗传病的特点。

有家族聚集倾向，发病率较高，受环境因素影响较大，病情严重程度与基因数量有关，遗传度因人而异，常表现为常见的复杂疾病。

五、讨论题（每题5分，共4题）

1.如何看待基因编辑技术在遗传医学中的应用？

可精准修改基因治疗疾病，但存在伦理争议，如改变人类生殖细胞基因会影响后代遗传，需严格规范确保其合理应用保障人类健康。

2.遗传咨询对预防遗传病有何重要意义？

能为患者及家属提供疾病信息、遗传方式等，评估发病风险，指导生育决策