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基因与染色体案例分析试题

基因与染色体作为遗传物质的主要载体和基本单位，其结构与功能异常是导致多种遗传性疾病的根本原因。通过案例分析，可以深化对遗传学基本原理、遗传方式以及相关疾病发病机制的理解。以下提供若干典型案例分析试题，旨在考察综合运用遗传学知识解决实际问题的能力。

案例一：从家族血友病看X连锁隐性遗传

案例背景

某家系中，先证者为一名8岁男孩（IV-1），因自幼反复出现皮肤瘀斑、轻微外伤后出血不止而就诊。其舅舅（III-2）有类似病史，且在20岁时因颅内出血去世。先证者的母亲（III-1）和外祖母（II-2）表型正常，外祖父（II-1）表型正常且无出血性疾病家族史。先证者有一个姐姐（IV-2，10岁），目前未见异常。

提出问题

1.根据上述家系信息，判断该出血性疾病最可能的遗传方式，并说明判断依据。

2.绘制该家系的系谱图（标明各成员的世代、个体编号及患病状态）。

3.在先证者姐姐（IV-2）成年后，如果她与一名正常男性结婚，其子女患该病的风险如何？请分别说明儿子和女儿的患病概率。

4.若先证者的母亲（III-1）再次怀孕，胎儿为男性时的发病风险是多少？为女性时呢？如何通过产前诊断技术避免患儿出生？

案例二：染色体异常与唐氏综合征的分子机制探讨

案例背景

一对表型正常的年轻夫妇（非近亲结婚），妻子两次怀孕均在孕中期因超声检查发现胎儿严重畸形而终止妊娠。第二次引产后，胎儿核型分析显示为47,XX,+21。夫妇双方进行染色体核型检查，丈夫核型正常（46,XY），妻子核型为45,XX,t(14;21)(q10;q10)。

提出问题

1.解释妻子核型“45,XX,t(14;21)(q10;q10)”的含义。

2.分析该对夫妇反复出现唐氏综合征胎儿的原因。

3.请为该夫妇提供下一胎的生育指导建议，并说明理由。可采取哪些产前诊断或辅助生殖技术以降低再次生育唐氏综合征患儿的风险？

案例三：常染色体显性遗传病的遗传咨询与风险评估

案例背景

患者，男性，35岁，因进行性肌肉无力和萎缩就诊，诊断为“肌强直性营养不良”。患者的父亲（60岁）同样患有此病，但症状较患者出现晚，目前病情进展相对缓慢。患者的母亲（58岁）表型正常。患者与其妻子（表型正常，无家族史）育有一子一女，儿子10岁，女儿8岁，目前均未表现出明显症状。

提出问题

1.根据该家系情况，判断肌强直性营养不良最可能的遗传方式，并简述其主要遗传特点。

2.解释为何患者的发病年龄早于其父亲，且病情进展更快？这体现了该类遗传病的何种遗传现象？

3.患者的儿子和女儿将来患病的风险各是多少？请说明理由。若该患者的妻子为致病基因携带者（假设为罕见情况），则其子女的发病风险又将如何变化？

4.针对该家系，在遗传咨询方面有哪些建议？基因诊断和产前诊断在该疾病的预防中能发挥什么作用？

参考答案与分析思路（简要）

案例一参考答案与分析思路

1.遗传方式判断：最可能为X连锁隐性遗传（XR）。判断依据：男性患者远多于女性；致病基因由携带者母亲传递给儿子；男性患者的女儿均为携带者，儿子正常（本例中先证者舅舅的子女情况未提及，但先证者母亲为肯定携带者）；外祖父正常，排除Y连锁和X显性。

2.系谱图绘制：需正确使用遗传学符号，标明世代（罗马数字）、个体编号（阿拉伯数字），患者用阴影表示，携带者可在符号内加小点（若已知）。关键成员包括：II-1（正常男）、II-2（表型正常，推测为携带者）；III-1（表型正常，肯定携带者）、III-2（患病男，已故）；IV-1（先证者，患病男）、IV-2（正常女，可能为携带者）。

3.先证者姐姐的子女风险：姐姐（IV-2）有50%概率为携带者（因其母亲III-1为肯定携带者，传递致病基因的概率为1/2）。

*若姐姐为携带者（1/2概率）：与正常男性结婚，儿子患病风险为1/2，女儿为携带者风险1/2（表型正常）。

*若姐姐为非携带者（1/2概率）：子女均正常。

*综合风险：儿子患病风险为1/2（姐姐为携带者概率）×1/2（传递给儿子概率）=1/4；女儿患病风险几乎为0（XR病女性患者罕见，需父亲患病且母亲为携带者），但有1/4概率为携带者。

4.先证者母亲再次怀孕的风险：母亲（III-1）为肯定携带者（X^AX^a）。

*胎儿为男性（XY）：从母亲获得X^a的概率为1/2，故发病风险为1/2。

*胎儿为女性（XX）：从母亲获得X^a的概率为1/2，成为携带者（X^AX^a），表型正常；获得X^A则为正常纯合子（X^AX^A）。故女性胎儿发病风险为0，但有1/2概率为携带者。

*产前诊断方法：胎儿性别鉴定（羊水或绒毛细胞）结合基因诊断（检测特定致病基因突变）。若为男