表观遗传学第一章 (2).ppt

三、表观遗传学的研究内容1.基因选择性转录表达的调控2.基因转录后的调控3.蛋白质的翻译后修饰第29页，共47页，星期日，2025年，2月5日1.基因选择性转录表达的调控1.DNA甲基化(DNAMethylation)2.基因印记(GenomicImprinting)3.DNA甲基化与转座子的稳定性(Transposon)4.染色质重塑(Chromatinremodeling)5.伪基因(Pseudogene)第30页，共47页，星期日，2025年，2月5日DNA甲基化第31页，共47页，星期日，2025年，2月5日基因印记GenomicImprinting:两条染色体需要随机沉默其一Beckwith-WiedemannSyndrome:1/15,000BWS：20%的致死率BWS:embryonictumor第32页，共47页，星期日，2025年，2月5日DNA甲基化vs.转座子叶酸：很重要IAP:intracisternalAparticle非甲基化：异常表达Agouti甲基化：正常表达第33页，共47页，星期日，2025年，2月5日DNA甲基化vs.转座子axin-fused第34页，共47页，星期日，2025年，2月5日染色质重塑染色质(Chromatin):染色体上高度致密的部分，通常不表达基因第35页，共47页，星期日，2025年，2月5日2.基因转录后的调控1.非编码RNA:e.g.,XistandTsix2.MicroRNA3.Antisense4.RiboswitchRNAs第36页，共47页，星期日，2025年，2月5日Epigenetics,2008-2009,Semester1,USTCEpigenetics,2008-2009,Semester1,USTC第1页，共47页，星期日，2025年，2月5日多莉：死掉了…IanWilmutDolly多莉：生于1996年7月5日，死于2003年2月14日第2页，共47页，星期日，2025年，2月5日Dr.EvilDr.EvilDr.Evil’sClone“MiniMe”第3页，共47页，星期日，2025年，2月5日叶酸:很重要？第4页，共47页，星期日，2025年，2月5日ThecalicocatRainbowCopyCatAllie?第5页，共47页，星期日，2025年，2月5日Beckwith-WiedemannSyndrome？1.小头2.巨舌3.胎盘增生第6页，共47页，星期日，2025年，2月5日内容纲要一、人类基因组计划完成带来的挑战二、表观遗传学的发展历史三、表观遗传学的研究内容四、表观遗传学与遗传学五、表观遗传学对医学的影响六、国际人类表观基因组计划第7页，共47页，星期日，2025年，2月5日一、人类基因组计划完成带来的挑战1.100多个物种的基因组测序已经完成；2.4,000个物种的基因组计划正在进行；3.比较基因组学：比较多个物种的基因、蛋白质的序列来揭示功能的保守性，并发现新的规律。第8页，共47页，星期日，2025年，2月5日DNA双螺旋第9页，共47页，星期日，2025年，2月5日基因的结构第10页，共47页，星期日，2025年，2月5日基因：可遗传1.遗传的基本功能单位2.基因由DNA编码3.一个基因编码一条蛋白质4.基因序列的改变可能导致功能及表型的改变基因型(Genotype)-表型(Phenotype)第11页，共47页，星期日，2025年，2月5日经典遗传学：Antennapedia1.antenna-触角，pedia-足2.触足突变3.同源异型基因:homeoticgenes4.Antennapedia：hoxgeneAntennapedia第12页，共47页，星期日，2025年，2月5日经典遗传学：Huntingtonsdisease1.Huntington‘sdisease：亨廷顿舞蹈病2.Huntingtin(11-41):FESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQP第13页，共47页，星期日，2025年，2月5日人类基因组计划1.搞清楚人类基因组的DNA碱基的内容和顺序2.编码区(编码蛋白的DNA序列)：占基因组的2%3.非编码区：功能？a.非编码RNA：具有调控功能b.重复片段：维持基因组的结构？