第三讲基因诊断与基因治疗详解.pptVIP

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（优选）第三讲基因诊断与基因治疗现在是2页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/123概念：基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的一段特定DNA序列。基因的改变，会导致各种表型的改变，进而引起疾病的发生。将基因或其组成部分发生异常的疾病统称为基因病。现在是3页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/124基因病分为三大类：一、单基因病：由单个基因突变引起的一类疾病。如：血友病、地中海贫血等。二、多基因病：由多个基因突变综合作用引起的疾病。如：恶性肿瘤、高血压、动脉硬化、糖尿病、先天畸形等。三、获得性基因病：指外源基因（DNA）侵入，在机体产生疾病，一旦将其清除便可痊愈。如：艾滋病及各种微生物感染病。现在是4页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/125第一部分基因诊断（DNAdiagnosis）一、基因诊断的概念和基本概况临床诊断生化学诊断免疫学诊断临床疾病诊断四种方式：以疾病表型改变为依据。（细胞形态结构变化、代谢产物异常、特定蛋白分子识别差异等）基因诊断对患者基因直接分析现在是5页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/126基因诊断基因蛋白质性状生化诊断基因诊断临床诊断现在是6页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/127基因诊断定义（概念）：基因诊断是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测患者体内基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断或辅助诊断的方法。基因诊断是在DNA/RNA水平检测分析基因的存在、结构变异和表达状态，与传统诊断方法比较有其特点：现在是7页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/128基因诊断的特点：1、病因诊断：直接瞄准病理基因，不仅对表型出现的疾病作出诊断，还可能发现潜在的致病因素，如:确定有遗传家族史的人携带致病基因。2、特异性强、灵敏度高：选用特定基因序列作为探针，单拷贝基因采用高度扩增PCR技术。3、稳定性高4、诊断范围广，适应性强目的基因是否处于活化状态均可。样品可长期保存。可检测正在生长的病原体或潜在病原体。（与以疾病表型改变为依据的诊断技术相比）现在是8页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/129基因诊断的基本概况：伴随分子生物学理论技术的发展而建立和发展。DNA双螺旋遗传密码破译DNA重组癌基因与抑癌基因研究地中海贫血病基因治疗和逆转录病毒载体开发PCR、分子杂交等一系列技术发展现在是9页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/1210二、基因诊断的对象1、病原生物的侵入病原体：病毒、支原体、细菌、寄生虫检查诊断方法：显微镜、免疫学方法、基因诊断等。尤其是当无抗体时，基因诊断成为唯一手段。2、先天遗传性疾病遗传性疾病:发病的原因为特定基因的突变。现在是10页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/1211肿瘤的发生：发病机理尚不清。初步认为是个别细胞基因突变而引起的细胞无限增殖.（包括抑癌基因和癌基因）3、后天基因突变引起的疾病（1）用核心顺序的串联重复序列组成探针进行杂交研究，可同时检出具有高度多态性位点。（2）用southern杂交得到DNA指纹图谱个体识别、亲子鉴定、法医物证4、其他遗传稳定，个体特异，因而用于法医和亲子鉴定。现在是11页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/1212基因诊断的基本策略：1、检测已知的能产生某种特定功能蛋白的基因这些基因根据其特定功能已被克隆，并被定位在染色体上，基因序列亦被测定，致病时的基因改变亦较清楚。如：已被克隆的病毒、细菌、霉菌和寄生虫的基因、与致病有关的癌基因、抗癌基因、地中海贫血、苯丙酮尿症等遗传病基因。现在是12页\一共有105页\编辑于星期五

2025/10/12132、检测与某种遗传标志连锁的致病基因遗传连锁－－同一染色体相邻的二个或二个以上的基因或限制性酶切位点，由于位置十分靠近，在遗传时分离几率很低，常一起遗传称连锁。染色体遗传连锁图－－用限制性内切酶酶切位点作遗传标志，定位与之相连锁的正常基因与致病基因，建立相应的遗传连锁图谱。定位性克隆－－根据遗传连锁图进行定位性克隆，比较正常和异常基因的差别，可找出导致遗传病的分子缺陷。定位性克隆策略是当前基因诊