《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读;引言

核心概念界定

症状前SMA的诊断路径

治疗决策制定

多学科协同治疗体系

随访管理体系;特殊场景处理

实施保障与挑战应对

共识创新点与临床意义总结

未来展望

结语;01;SMA诊疗革命下的症状前治疗刚需;运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或变异导致关键功能蛋白SMN合成不足，这种蛋白对运动神经元的存活与功能维持至关重要，一旦缺乏将引发不可逆的神经损伤。;全球发病率与携带率;;;02;症状前SMA的定义革新;症状前治疗的核心价值;03;共识推荐将SMA纳入全国新生儿疾病筛查，采用高灵敏度技术，确保早期发现，阳性者迅速召回确诊，已在全球多国实施，我国试点后诊断率大幅提升。;;三级评估治疗前的基线状态界定;04;;特殊人群的治疗指征放宽;诺西那生用药规范;05;诺西那生用药规范;基础支撑多学科团队的构建与运行;康复干预需贯穿症状前治疗全程，推荐“预防性康复”；核心目标是维持关节活动度、增强肌力；训练内容包括被动关节活动训练、主动辅助运动训练等，可采用住院康复训练营模式。;06;随访频率与核心内容;疗效评估的核心指标体系;治疗方案的动态调整策略;07;;;08;呼吁将SMA筛查纳入国家公卫项目，扩大覆盖面；推动DMT药物进医保，降低负担；建立罕见病救助基金，支持困难家庭。;主要挑战与应对策略;09;;10;开发更快速、低成本的新生儿筛查技术，如即时检测（POCT）设备，实现基层医疗机构现场检测。;服务体系的完善目标;11;结语;THANKS