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上海2025自考[生物医药数据科学]基因组数据分析高频题(考点)

一、单项选择题（每题1分，共20题）

1题：在基因组数据分析中，用于评估序列比对准确性的指标是？

A.GC含量

B.同源性

C.序列相似度

D.重复序列比例

2题：Illumina测序技术的核心原理是？

A.PCR扩增

B.基于荧光标记的序列合成

C.桥式扩增

D.基于酶切反应的测序

3题：基因组中，编码蛋白质的序列称为？

A.重复序列

B.基因组DNA

C.外显子

D.转录组

4题：用于基因组组装的常用算法是？

A.K-means聚类

B.SPSS分析

C.deBruijn图

D.决策树

5题：RNA-Seq技术主要用于分析？

A.基因组结构变异

B.转录组表达水平

C.等位基因特异性表达

D.基因组重复序列

6题：基因组注释中，GFF格式的含义是？

A.GenBank格式

B.GenomicFeatureFormat

C.FASTA格式

D.BLAST结果格式

7题：基因组捕获技术的目的是？

A.降低测序成本

B.富集目标区域

C.增加测序深度

D.减少重复序列

8题：基因组变异中，SNP的中文含义是？

A.结构变异

B.短片段重复

C.单核苷酸多态性

D.碱基插入

9题：以下哪种工具可用于基因组序列比对？

A.QIIME

B.SAMtools

C.DESeq2

D.GSEA

10题：基因组甲基化分析中，MeDIP-seq技术的原理是？

A.基于荧光检测

B.基于免疫亲和富集

C.基于PCR扩增

D.基于深度测序

11题：基因组中，卫星DNA的特点是？

A.高度重复

B.编码蛋白质

C.单拷贝序列

D.参与基因调控

12题：基因组变异检测中，CNV的中文含义是？

A.基因拷贝数变异

B.碱基替换

C.插入缺失

D.结构变异

13题：基因组浏览器常用的工具是？

A.IGV

B.Cytoscape

C.MATLAB

D.RStudio

14题：基因组测序中，PacBio测序技术的特点是？

A.高通量

B.高准确率

C.长读长

D.低成本

15题：基因组变异的功能预测中，常用的工具是？

A.BLAST

B.SnpEff

C.GATK

D.Bowtie

16题：基因组数据存储常用的格式是？

A.XML

B.FASTQ

C.JSON

D.VCF

17题：基因组调控元件中，启动子的功能是？

A.终止转录

B.启动转录

C.增强子结合位点

D.转录终止信号

18题：基因组重测序技术的应用场景是？

A.基因组注释

B.变异检测

C.基因表达分析

D.重复序列去除

19题：基因组数据质量控制常用的工具是？

A.Trimmomatic

B.DESeq2

C.GSEA

D.KEGG

20题：基因组比较基因组学中，常用的分析方法包括？

A.基因排序

B.基因共线性分析

C.基因表达聚类

D.基因功能注释

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1题：Illumina测序技术的优势包括？

A.高通量

B.高准确率

C.长读长

D.成本低

2题：基因组变异的类型包括？

A.SNP

B.INDEL

C.CNV

D.结构变异

3题：RNA-Seq数据分析的流程包括？

A.排序

B.定位

C.差异表达分析

D.基因组注释

4题：基因组捕获技术的常用方法包括？

A.质谱捕获

B.探针捕获

C.基因组芯片

D.CRISPR捕获

5题：基因组变异的功能预测中，常用的数据库包括？

A.dbSNP

B.ClinVar

C.Ensembl

D.NCBI

6题：基因组浏览器常用的功能包括？

A.序列比对

B.变异注释

C.基因表达可视化

D.重复序列分析

7题：基因组数据存储的挑战包括？

A.数据量庞大

B.数据类型复杂

C.数据更新频繁

D.数据隐私保护

8题：基因组调控元件的类型包括？

A.启动子

B.增强子

C.转录终止子

D.重复序列

9题：基因组重测序技术的应用领域包括？

A.疾病关联研究

B.人群遗传学

C.动物育种

D.环境基因组学

10题：基因组数据质量控制的方法包括？

A.低质量碱基过滤

B.排序质量控制

C.重复序列去除

D.基因组覆盖度评估

三、简答题（每题5分，共5题）

1题：简述Illumina测序技术的原理及其优缺点。

2题：RNA-Seq数据分析的流程包括哪些主要步骤？

3题：基因组变异检测中，CNV检测的原理是什么？

4题：