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金华市产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2025)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.孕妇外周血胎儿游离DNA（cfDNA）产前筛查适宜孕周为：

A.6-8周

B.10-13+6周

C.12-22+6周

D.24-28周

答案：C

解析：根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范（2022年版）》，适宜筛查孕周为12-22+6周。过早（12周）胎儿游离DNA浓度不足，过晚（22+6周）可能影响后续诊断干预时间。

2.孕18周孕妇行血清学三联筛查（AFP、hCG、uE3），提示21-三体综合征风险值为1:250（截断值1:380），应首先建议：

A.复查血清学指标

B.进行胎儿超声结构筛查

C.无创DNA检测

D.羊水细胞染色体核型分析

答案：D

解析：血清学筛查高风险（风险值≥截断值）需直接进行产前诊断（如羊水穿刺），因血清学筛查为筛查试验，不能确诊，而染色体核型分析是诊断金标准。

3.超声测量胎儿颈项透明层（NT）的最佳孕周是：

A.10-13+6周

B.14-16周

C.18-20周

D.22-24周

答案：A

解析：NT测量需在胎儿头臀长（CRL）45-84mm（对应孕周约10-13+6周）时进行，此阶段NT增厚（≥2.5mm）与染色体异常（如21-三体、18-三体）及结构畸形高度相关。

4.以下哪项不属于产前诊断指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期接触过少量X射线（50mGy）

C.血清学筛查提示18-三体高风险

D.超声发现胎儿心脏室间隔缺损

答案：B

解析：产前诊断指征包括：孕妇年龄≥35岁、曾生育过染色体病患儿、夫妇一方为染色体异常携带者、血清学或无创筛查高风险、超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形）等。孕早期接触50mGyX射线（低于致畸阈值）通常不列为必须诊断指征。

5.关于唐氏综合征（21-三体）的超声软指标，错误的是：

A.脉络丛囊肿

B.鼻骨缺失或发育不良

C.心室强光点

D.肠管回声增强

答案：A

解析：脉络丛囊肿多见于18-三体综合征，而21-三体的典型软指标包括鼻骨缺失、心室强光点、肠管回声增强、肾盂扩张等。需注意单独脉络丛囊肿若孕26周后消失，通常无临床意义。

6.孕妇G2P1，孕16周，既往生育过1例神经管缺陷患儿，此次妊娠应重点筛查：

A.21-三体综合征

B.开放性脊柱裂

C.13-三体综合征

D.特纳综合征（45,X）

答案：B

解析：既往有神经管缺陷（NTD）妊娠史的孕妇，胎儿NTD复发风险显著升高（约2-5%），需通过血清AFP检测（升高）及中孕期系统超声筛查（如脊柱裂、无脑儿）进行重点监测。

7.羊水细胞培养失败的常见原因不包括：

A.标本被细菌污染

B.孕妇孕周16周

C.细胞在运输过程中受冻

D.标本中胎儿细胞比例过低

答案：B

解析：羊水穿刺最佳孕周为16-22周，孕周16周时羊水量少、细胞活性低，确实可能影响培养成功率；但“常见原因”更包括污染、运输不当（如冻存）、母血细胞混入导致胎儿细胞比例低等。

8.孕妇外周血cfDNA筛查对以下哪种染色体异常的检出率最低？

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.性染色体非整倍体（如47,XXY）

答案：C

解析：cfDNA对21-三体的检出率约99%，18-三体约97%，13-三体约91%，性染色体异常约80-90%，因此13-三体检出率相对最低。

9.中孕期血清学筛查（二联法）的指标是：

A.AFP+hCG

B.AFP+uE3

C.hCG+uE3

D.AFP+PAPP-A

答案：A

解析：中孕期二联筛查通常指AFP（甲胎蛋白）和hCG（人绒毛膜促性腺激素），三联法加uE3（游离雌三醇），四联法再加Inhibin-A（抑制素A）。PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）是早孕期筛查指标。

10.胎儿超声筛查发现“单脐动脉”，最需要关注的合并异常是：

A.染色体异常

B.先天性心脏病

C.肾脏发育异常

D.神经管缺陷

答案：A

解析：单脐动脉（正常为两根脐动脉）约15-20%合并胎儿畸形或染色体异常（如21-三体、18-三体），需进一步行染色体检查及系统超声排查结构异常。

11.关于产前筛查知情同意书的内容，错误的是：

A.需说明筛查的局限性（如漏诊、假阳性）

B.应注明筛查费用及是否纳入医保