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遗传与优生PPT课件 遗传病的诊断与治疗.pptx

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    第四章遗传病的诊断与治疗遗传与优生

    第一节遗传与优生咨询目录第二节产前筛查与产前诊断第三节胎儿宫内治疗

    第一节遗传与优生咨询

    患儿，女，3个月，因“特殊面容”来遗传咨询门诊就诊，36+4周剖宫产，出生时无缺氧，体重3600g。追问病史，患儿母亲生育时年龄40周岁，孕3产1，第一胎于孕38d药物流产，第二胎于孕45d自然流产，本次孕中期母体血清标志物三联筛查提示：21三体综合征高风险，但未进行进一步产前诊断。孕29周彩超提示，胎儿心功能不良，彩色多普勒测脐血流增高，未进一步诊治。孕34周彩超提示，脐血流增高，胎儿超声孕周小于临床孕周，建议住院治疗，未遵医嘱。糖耐量试验、外周血无创

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