遗传与优生PPT课件常见遗传性肿瘤综合征（61页）.pptx

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第八章常见遗传性肿瘤综合征遗传与优生

第一节临床遗传性肿瘤基础目录第二节遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征第三节林奇综合征第四节多发性错构瘤综合征第五节Gorlin综合征第六节多发性内分泌肿瘤

第一节临床遗传性肿瘤基础

一、肿瘤发生的遗传因素遗传性肿瘤源于胚系基因突变RB基因突变会导致视网膜母细胞瘤。BRAC1/BRAC2的突变会导致乳腺癌和卵巢癌的发生。MSH2等基因的突变会导致结直肠癌。这类遗传性肿瘤也不完全是由单基因决定的，同时会受到环境因素及体内其他基因的作用，存在外显不全的情况。

1.高外显率的突变妇科中常见的有BRCA1和BRCA2基因突变导致的遗传性乳腺癌

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