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威海市2025产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.孕妇血清学产前筛查中，游离雌三醇（uE3）的浓度随孕周增加呈现的变化趋势是？

A.持续下降

B.先升后降

C.持续上升

D.先降后升

答案：C

解析：游离雌三醇（uE3）由胎儿-胎盘单位共同合成，随孕周增加，胎儿肾上腺皮质功能逐渐成熟，分泌的脱氢表雄酮硫酸盐（DHEA-S）增加，经胎盘转化为uE3，因此其血清浓度在孕中期（15-20周）呈持续上升趋势，至孕晚期达到高峰。

2.孕18周孕妇行NT超声筛查时，胎儿颈项透明层厚度（NT）测量值为3.5mm，其后续处理建议为？

A.无需干预，定期产检

B.仅需行血清学唐氏筛查

C.建议进行染色体核型分析

D.24周行系统超声复查

答案：C

解析：NT增厚（≥2.5mm）与胎儿染色体异常（如21-三体、18-三体）、先天性心脏病及其他结构畸形高度相关。当NT≥3.5mm时，胎儿染色体异常风险显著升高（约20%-30%），需直接建议进行介入性产前诊断（如羊水穿刺）获取胎儿细胞行染色体核型分析。

3.关于无创产前DNA检测（NIPT）的适用人群，以下哪项描述错误？

A.孕12周单胎妊娠孕妇

B.年龄35岁的高龄孕妇

C.血清学筛查提示高风险的孕妇

D.超声提示胎儿结构异常的孕妇

答案：D

解析：NIPT主要用于筛查胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，其适用人群为低风险孕妇的初筛。当超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形、脑室增宽）时，可能合并其他染色体异常或微缺失/微重复综合征，NIPT无法覆盖此类情况，需直接进行染色体核型分析或芯片检测（CMA）。

4.孕20周孕妇，血清学筛查结果：AFP0.4MoM，β-hCG2.8MoM，uE30.6MoM，结合年龄风险计算后，21-三体风险值为1:150（截断值1:270）。该结果提示？

A.胎儿患21-三体的概率为1/150

B.需立即终止妊娠

C.建议进行羊水穿刺染色体核型分析

D.属于低风险，无需进一步检查

答案：C

解析：血清学筛查为风险评估，而非确诊。当21-三体风险值≥1:270（高风险）时，需建议孕妇进行介入性产前诊断（如羊水穿刺）以明确胎儿染色体是否异常。风险值1:150表示在150例同风险人群中约有1例为21-三体患儿，并非胎儿实际患病概率。

5.绒毛穿刺取样（CVS）的最佳孕周是？

A.6-8周

B.10-13+6周

C.16-20周

D.22-24周

答案：B

解析：绒毛穿刺通常在孕10-13+6周进行，此阶段绒毛膜与蜕膜分界清晰，取材成功率高，且胎儿丢失率（约1%-2%）与孕中期羊水穿刺无显著差异。过早（10周）可能增加胎儿肢体短缺风险，过晚（14周）则绒毛细胞培养成功率下降。

6.以下哪项不属于胎儿超声软指标？

A.脉络丛囊肿

B.肾盂扩张

C.心室内强回声灶

D.无脑儿

答案：D

解析：超声软指标是指胎儿可能存在染色体异常的非特异性超声表现，通常不单独导致结构异常，但多个软指标同时存在时风险升高。无脑儿属于严重结构畸形，可直接提示胎儿异常，不属于软指标。

7.孕妇G2P1，孕16周，既往生育过1例21-三体患儿，本次妊娠的产前诊断策略应为？

A.孕11-13+6周NT筛查

B.孕15-20周血清学筛查

C.直接进行羊水穿刺染色体核型分析

D.孕22-24周系统超声筛查

答案：C

解析：既往生育过染色体病患儿（如21-三体）的孕妇，再次妊娠时胎儿染色体异常风险显著升高（约1%-2%），属于高风险人群，需直接进行介入性产前诊断（羊水穿刺或绒毛穿刺）明确胎儿染色体情况，而非仅行筛查。

8.关于产前筛查知情同意书的签署要求，以下描述正确的是？

A.仅需孕妇本人签署

B.需详细说明筛查的局限性及假阳性、假阴性风险

C.可由家属代签，无需孕妇本人确认

D.内容可简化为“同意进行产前筛查”

答案：B

解析：产前筛查知情同意书需包含筛查目的、方法、适用人群、局限性（如不能覆盖所有染色体异常、存在假阳性/假阴性）、后续处理建议等内容，需孕妇及家属充分理解后由本人签署，不可代签。简化表述无法保障知情同意的有效性。

9.胎儿染色体非整倍体异常中，发病率最高的是？

A.21-三体综合征（唐氏综合征）

B.18-三体综合征（爱德华兹综合征）

C.13-三体综合征（帕陶综合征）

D.特纳综合征（45,X）

答案：A

解析：21-三体综合征是最常见的染色体非整倍体异常，活产儿中发病