第三节 人类遗传病.pptVIP

第三节人类遗传病第1页，共28页，星期日，2025年，2月5日一、人类遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（一）概念：人类遗传病是指由于遗传物质（不单指致病基因）的改变而引起的人类疾病。（二）类型各种遗传病的发病率第2页，共28页，星期日，2025年，2月5日第3页，共28页，星期日，2025年，2月5日进行性营养不良（假肥大症）外耳道多毛症第4页，共28页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症形成原因?第5页，共28页，星期日，2025年，2月5日症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征第6页，共28页，星期日，2025年，2月5日原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。21三体综合征第7页，共28页，星期日，2025年，2月5日（1）单基因遗传病指的是由一对等位基因（不是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以及XY同源区段上基因。（2）三类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。注意第8页，共28页，星期日，2025年，2月5日区分一组概念遗传病先天性疾病后天性疾病注意家族性疾病散发性疾病传染病由此可见，先天性和后天性疾病是依据发病时间划分的；遗传病和非遗传病是依据发病原因划分的；家族性和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小划分的。第9页，共28页，星期日，2025年，2月5日1、下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．先天性疾病属于人类遗传病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病练一练2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④BCC题型一、遗传病考查第10页，共28页，星期日，2025年，2月5日3、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇4、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是血友病又是XXY患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A与母亲有关，减数第二次分裂B与父亲有关，减数第一次分裂C与父母亲都有关，受精作用时D无法判断CA第11页，共28页，星期日，2025年，2月5日题型二：遗传方式的判别1、下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：（1）最可能为X染色体显性遗传的是图。（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图。（3）最可能为Y染色体遗传的是图。（4）最可能为常染色体遗传的是图。BC和EDA和F第12页，共28页，星期日，2025年，2月5日1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?3、有对夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?请同学们来做小医生第13页，共28页，星期日，2025年，2月5日二、遗传病的检测和预防目前提倡优生的方法