先天性肾上腺皮质增生症上.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生症上;CAH定义

CAH病理生理

CAH分类

CAH治疗

;CAH定义;新生儿中的发病率为1/16000—1/20000。

误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上腺皮质功能减退危象而危及生命。

随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患儿在临床症状出现前或出现后就得到早期诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年终身高

;CAH病理生理;肾上腺;现在是7页\一共有44页\编辑于星期二;肾上腺皮质激素

盐皮质激素：醛固酮

糖皮质激素：可的松、氢化可的松

性激素：雄激素

皮质:约占肾上腺的80—90％。由外向内可分为球状带、束状带和网状带三层

髓质约占肾上腺的10—20％;现在是9页\一共有44页\编辑于星期二;肾上腺皮质激素的合成及调节;醛固酮合成又受肾素-血管紧张素的调节

当血管紧张素Ⅱ水平增高时，球状带增宽，醛固酮合成及分泌增加，血管紧张素Ⅲ也有促进作用

肾素由肾小球旁细胞分泌，当血容量和肾灌注压降低以及肾远端肾小管钠负荷降低时，肾素分泌增多，反之减少

经过上述相互调节作用，可维持细胞外液容量;肾素－血管紧张素－醛固酮（RAAS）系统激活;CAH临床特点;CAH的分子遗传学;现在是15页\一共有44页\编辑于星期二;21-OHD的流行病学资料;日照市新生儿疾病筛查中心，从2011年9月至2012年12月，共进行筛查38502人，确诊3例，CAH发病率为1∶12834;筛查主要针对经典型21－羟化酶进行，

盐城市2012-2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象新生儿199612例，共检出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)9例，发病率为1：22179。;CAH临床表现;现在是19页\一共有44页\编辑于星期二;单纯男性化型（SV）;女孩表现为假两性畸形

女孩出生时即呈不同程度的男性化体征：

阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂

大阴唇似男性的阴囊，但无睾丸,或有不同程度的阴唇融合

内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫

患儿2-3岁后可出现阴毛、腋毛

青春期时，无女性性征;男孩表现为假性性早熟

出生时可无症状

生后6个月出现早熟征象

一般1-2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小???年龄相称

可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达

;男孩和女孩共有特征

体格发育过快

BACA,矮小

皮肤黏膜色素沉着：

皮肤皱褶处最明显：腹股沟、乳晕、腋窝、手指关节伸面

新生儿多表现在乳晕和外生殖器;失盐型（SW）;非典型型（NC）;21-OHD的激素分泌异常;现在是27页\一共有44页\编辑于星期二;小结：21-OHD的临床表现;（二）雄性激素分泌过多引起的后果：

失盐型：雄性激素分泌明显增多

胎儿期即受影响，所以出生时女性外阴呈假两性畸形，即阴蒂肥大，大阴唇不同程度融合，严重者酷似男性，但阴囊中无睾丸。子宫、卵巢存在。

男性出生时外阴大致正常，有时可见阴茎较大、阴囊有色素沉着和皱褶。出生后生长快，身高会比同龄儿高，但骨骺线愈合早，最后身高矮。

男性化表现突出：肌肉发达、喉结增大、嗓音变粗，男性毛发，女性乳房不发育、原发闭经。

单纯男性化型：基本上同失盐型，程度稍轻。

非经典型：男性化轻微或没有。;;小结：21-OHD临床表现;21-羟化酶缺陷44例分析

;21-OHD的诊断;现在是34页\一共有44页\编辑于星期二;21-OHD治疗;21-OHD治疗;现在是37页\一共有44页\编辑于星期二;现在是38页\一共有44页\编辑于星期二;21-OHD的治疗;基因治疗

;21-OHD治疗的观察指标;评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义

;21-OHD治疗中存在的问题;谢谢大家！