有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识.docx

有机酸血症导致高氨血症和代谢危象防治专家共识

摘要

有机酸血症是一类严重的罕见病，是遗传代谢病中较常见的类型，甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是三种经典的有机酸血症。随着血氨基酸及酰基肉碱、尿有机酸和基因分析技术的广泛应用，越来越多的有机酸血症患者得以诊断与治疗。有机酸血症患者体内毒性有机酸代谢产物堆积，影响尿素循环和三羧酸循环，在急性期和慢性期均可能导致高氨血症和代谢紊乱，造成脑损害及多器官损害，致残及致死率很高。左卡尼汀、卡谷氨酸、钴胺素及营养干预是治疗的关键。为进一步规范有机酸血症导致高氨血症和代谢危象的诊断、治疗与预防，新生儿、重症医学、内分泌、代谢、营养、神经、康复、药学及遗传学